Roche lancia AXELIOS 1, la sua innovativa piattaforma di sequenziamento per la ricerca

L’innovativa tecnologia di sequenziamento per espansione (SBX) è in grado di eseguire il sequenziamento completo del genoma in poche ore. AXELIOS 1 offre una combinazione di accuratezza, velocità, scalabilità ed efficienza in termini di costi, e permette ai laboratori di ogni dimensione di personalizzare i propri flussi di lavoro in base alle proprie necessità ed esplorare una gamma più ampia di applicazioni.

Roche ha annunciato il lancio di AXELIOS 1, la nuova piattaforma di sequenziamento per la ricerca. Il sistema, basato sull’innovativa tecnologia di sequenziamento mediante espansione (SBX), offre accuratezza, velocità, flessibilità, scalabilità ed efficienza in termini di costi, in grado di risolvere le principali criticità della  genomica  e della ricerca clinica, delineandosi come un importante  strumento  a disposizione dei ricercatori per una migliore comprensione  delle malattie ad alto impatto sociale.

Il sequenziamento di nuova generazione (NGS) fornisce informazioni dettagliate su genetica e genomica . In questi anni, ha permesso di migliorare la nostra comprensione di come i geni funzionano e  interagiscono, ed è fondamentale per la nostra capacità di decodificare patologie complesse come il cancro, i disturbi immunitari e le patologie neurodegenerative, in cui centinaia o addirittura migliaia di geni influenzano la progressione della malattia.

Sebbene l’NGS sia un efficace alleato nell’affrontare le attuali sfide sanitarie, per anni gli elevati costi e la ridotta flessibilità nella gestione dei volumi dei sistemi NGS hanno rappresentato un ostacolo per molti laboratori di ricerca.

L’innovativa tecnologia del sequenziamento per espansione (SBX) su cui si basa la nuova piattaforma Roche rappresenta una svolta significativa che supera i limiti delle soluzioni di sequenziamento esistenti.

Tra le caratteristiche di questa nuova piattaforma :

• Tempi di sequenziamento più rapidi: la piattaforma AXELIOS 1 funziona generando dati durante l’esecuzione dell’analisi, riducendo i tempi di sequenziamento da giorni a ore.
• Flessibilità: la piattaforma consente una versatilità che la rende idonea a diverse applicazioni come il sequenziamento dell’intero genoma (WGS), il sequenziamento dell’intero esoma (WES), il sequenziamento dell’RNA, consentendo ai ricercatori di scegliere l’approccio migliore per le proprie esigenze specifiche.
• Scalabilità: Progettato per processare numerosi campioni in simultanea, AXELIOS 1 offre un’architettura flessibile e altamente scalabile, che si adatta a volumi di lavoro diversi.

“L’introduzione di AXELIOS 1 rappresenta un passo fondamentale del nostro impegno a supportare l’evoluzione della sanità  “, commenta Ramiro Pena, Healthcare Development Director di Roche Diagnostics S.p.A..

“La velocità e l’accuratezza di questa nuova soluzione di sequenziamento aprono scenari senza precedenti, in particolare in ambiti complessi come l’oncologia e lo studio delle malattie rare, dove una comprensione genomica rapida, precisa  e profonda è cruciale per accelerare quelle scoperte che possono trasformare l’assistenza sanitaria. Il futuro è uno spazio di possibilità enormi, e strumenti innovativi come la nostra piattaforma basata su tecnologia SBX hanno il potenziale per abilitare nuove applicazioni cliniche, aprendo nuove frontiere nella medicina personalizzata”.

Roche ha avviato una serie di collaborazioni con autorevoli istituzioni come Hartwig Medical Foundation e Broad Clinical Labs, per dimostrare le potenzialità  di AXELIOS 1.

Tecnologia di sequenziamento mediante espansione (SBX)

La rivoluzionaria tecnologia di sequenziamento di nuova generazione di Roche è progettata per superare i limiti dei metodi di sequenziamento tradizionali.

La tecnologia a nanopori funziona facendo passare un filamento di DNA ad alta velocità attraverso il nanoporo.

Un problema di questo metodo, tuttavia, è che le basi nucleotidiche del DNA (adenina, citosina, guanina e timina) sono così vicine tra loro che è facile confonderle.

SBX ha risolto questo problema convertendo il DNA in una molecola “espansa” chiamata Xpandomer, dove le basi sono più distanti tra loro fino a 50 volte.

Quando l’Xpandomer attraversa il nanoporo, vengono generati dei segnali più chiari consentendo una  lettura con elevata precisione.

Questa tecnologia permette di rilevare con precisione centinaia di milioni di basi al secondo, riducendo il tempo necessario per ottenere il genoma completo da giorni a ore.

La piattaforma AXELIOS 1

AXELIOS 1 è la piattaforma di sequenziamento di nuova generazione di Roche, la prima basata sulla tecnologia di sequenziamento per espansione (SBX).

Roche sta sviluppando  kit per la preparazione delle librerie e una suite di analisi bioinformatica open-source gratuita (XOOS) specifica per la tecnologia SBX.

Inoltre, la piattaforma è progettata per consentire un’ampia gamma di applicazioni di ricerca.

Dalla presentazione della tecnologia SBX all’inizio del 2025, sono state testate numerose applicazioni di ricerca, tra cui il sequenziamento dell’intero genoma (WGS), il sequenziamento dell’RNA, l’RNA a singola cellula, l’analisi spaziale e la metilazione in ambito  di ricerca in oncologia, genetica e malattie infettive, conquistando inoltre il record mondiale per la tecnica di sequenziamento del DNA più veloce.

AXELIOS 1 è destinato esclusivamente all’uso di ricerca. Non è destinato all’uso in procedure diagnostiche.

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