Long reads e genoma intero: così la genetica vede ciò che fino a ieri restava nascosto

Aperto oggi il XXIX Congresso Nazionale della Società Italiana di Genetica Umana (SIGU)

Rimini, 7 ottobre 2026 – Circa un caso ogni 250 di disturbo del neurosviluppo potrebbe trovare una spiegazione in una porzione di un piccolo gene che non codifica per alcuna proteina. Praticamente invisibile al sequenziamento dell’esoma, ma individuabile attraverso l’analisi dell’intero genoma: è uno degli esempi di quanto rapidamente stiano cambiando i confini della diagnostica genetica e uno dei temi con cui si apre oggi a Rimini il XXIX Congresso Nazionale della Società Italiana di Genetica Umana (SIGU). Ospite d’eccezione Stylianos Antonarakis, tra i più autorevoli genetisti umani a livello internazionale, al quale è affidata la Opening Lecture.

L’innovazione è il presente

Nuove conoscenze e nuove tecnologie stanno permettendo di vedere ciò che fino a pochi anni fa rimaneva fuori dalla portata della diagnostica genetica. Lo studio del genoma e degli RNA non codificanti sta facendo emergere nuovi meccanismi di malattia; le tecnologie di sequenziamento long read consentono di affrontare regioni genomiche complesse e alterazioni difficili da caratterizzare con gli approcci convenzionali.

“La genetica è oggi parte di un numero crescente di percorsi clinici e contemporaneamente sta aumentando in maniera straordinaria la nostra capacità di interrogare il genoma – sottolinea Paola Grammatico, Presidente SIGU – Questo può significare trovare risposte anche per persone per le quali gli strumenti utilizzati finora non sono stati sufficienti. Ma significa anche confrontarsi con informazioni sempre più complesse: la sfida non è soltanto produrre più dati, ma interpretarli e trasformarli in informazioni clinicamente utili”.

È su questo doppio passaggio – una genetica sempre più presente negli ospedali e negli ambulatori e tecnologie capaci di spostare più avanti i confini della diagnosi – che si sviluppano i tre giorni del Congresso SIGU.

Antonarakis e la nuova frontiera dell’RNA non codificante

Ad aprire i lavori sarà Stylianos Antonarakis, Professore emerito dell’Università di Ginevra, già Presidente della European Society of Human Genetics e della Human Genome Organisation (HUGO), con la Opening Lecture Small nuclear RNA genes and Mendelian disorders.

Al centro, gli small nuclear RNA (snRNA), piccole molecole di RNA che non vengono tradotte in proteine ma svolgono funzioni essenziali nell’elaborazione dell’informazione genetica. Un esempio è proprio RNU4-2, il piccolo gene citato in apertura: specifiche varianti sono state associate a un comune disturbo del neurosviluppo, mostrando come una causa genetica possa trovarsi al di fuori delle regioni codificanti analizzate dall’esoma.

Il punto, dunque, non è soltanto leggere più DNA: si sta ampliando il perimetro di ciò che siamo in grado di riconoscere come geneticamente rilevante per la malattia. A questa evoluzione è dedicata anche la prima sessione plenaria del Congresso, incentrata su RNA e malattie, dallo splicing alle terapie RNA-based, passando per il ruolo dei long non-coding RNA e il loro possibile utilizzo come biomarcatori.

Long reads: leggere meglio il genoma

Accanto alle conoscenze, cambiano gli strumenti. Tra le tecnologie protagoniste del Congresso il sequenziamento long read, sistema capace di leggere frammenti di DNA molto più lunghi rispetto alle short reads. Questo permette di ricostruire più efficacemente regioni complesse del genoma e identificare alterazioni difficili da caratterizzare con gli approcci convenzionali, tra cui varianti strutturali ed espansioni di sequenze ripetute.

La prospettiva è poter interrogare il genoma in maniera più completa e, in alcuni contesti, ridurre la necessità di ricorrere a una successione di test differenti. Al Congresso si discuterà delle applicazioni cliniche dei long reads, del loro impiego nello studio di espansioni e alterazioni strutturali e dell’integrazione con nuovi strumenti di interpretazione dei dati.

Più dati, la sfida è interpretarli

“Whole genome sequencing, multi-omica, trascrittomica, analisi dell’RNA e nuovi strumenti bioinformatici – illustra Grammatico – stanno aumentando la capacità di caratterizzare il genoma, ma pongono contemporaneamente questioni di interpretazione, qualità, standardizzazione, appropriatezza e sostenibilità. Il programma congressuale riflette questa evoluzione, con lavori dedicati anche alle varianti del genoma non codificante e all’utilizzo dell’RNA per contribuire all’interpretazione delle varianti di significato incerto”.

“Il futuro non è semplicemente fare più test, ma utilizzare il test giusto e saperne sfruttare fino in fondo le informazioni – conclude Grammatico – L’innovazione ha valore quando riesce a ridurre l’incertezza diagnostica e a produrre informazioni utilizzabili nella pratica clinica. Per questo alla tecnologia devono accompagnarsi competenze professionali e criteri condivisi di qualità”.

Il XXIX Congresso Nazionale SIGU

Il XXIX Congresso Nazionale SIGU, in programma al Palacongressi di Rimini fino al 9 ottobre, attraverserà i principali ambiti nei quali la genetica sta modificando ricerca e pratica clinica: screening neonatale genomico, oncogenetica, cardiogenetica, neurogenetica, diagnosi genomica preimpianto, terapie molecolari, epigenetica, genetica predittiva e medicina di precisione.

Tre giorni che fotografano una genetica sempre più presente nella medicina e, allo stesso tempo, capace di vedere parti del nostro patrimonio genetico che fino a pochi anni fa rimanevano fuori dalla portata della diagnostica.

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