Malattie rare, dalla diagnosi alla ricerca: la Carta di Roma traccia la road map per il futuro

Presentato al primo Summit nazionale sulle politiche per le malattie rare un documento condiviso da oltre 90 esperti. Otto le priorità individuate per migliorare assistenza, ricerca, accesso alle cure e continuità dei percorsi assistenziali in tutta Italia

Rafforzare la governance del sistema, accelerare la diagnosi, sostenere la ricerca e garantire un accesso più equo alle cure. Sono questi alcuni degli obiettivi contenuti nella Carta di Roma delle malattie rare, presentata durante il primo Summit nazionale sulle politiche per le malattie rare in corso nella Capitale. Il documento individua otto aree strategiche di intervento per migliorare la gestione delle patologie rare nel Paese, affrontando temi che spaziano dalla presa in carico dei pazienti alla formazione degli operatori sanitari, fino alla tutela dei dati e alla transizione tra le diverse fasi della vita.

Il contributo alla Carta di Roma di oltre 90 esperti

La Carta di Roma nasce da un lavoro condiviso che ha coinvolto oltre 90 esperti del settore, con l’obiettivo di definire priorità e proposte operative per rendere più efficiente e omogenea l’assistenza alle persone con malattie rare.

Tra le principali indicazioni figura l’istituzione di un organismo nazionale di coordinamento delle strutture italiane che partecipano alle Reti di riferimento europee. Parallelamente, viene proposta la realizzazione di una rete assistenziale consolidata e uniformemente distribuita sul territorio, fondata su centri altamente specializzati e su percorsi multidisciplinari integrati tra ospedale e servizi territoriali.

Diagnosi e presa in carico più efficaci per le malattie rare

Uno degli obiettivi centrali è garantire diagnosi tempestive, presa in carico appropriata e continuità assistenziale lungo tutto il percorso di cura. Per raggiungere questo traguardo, il documento sottolinea la necessità di rafforzare il coordinamento tra le strutture sanitarie e di assicurare una maggiore uniformità nell’organizzazione dei servizi a livello regionale.

La Carta propone inoltre di allineare il numero dei centri di riferimento presenti nelle diverse Regioni alla media nazionale e di garantire che ciascun centro elabori un Piano diagnostico terapeutico assistenziale personalizzato per ogni paziente.

Ricerca e innovazione al centro

Ampio spazio è dedicato alla ricerca scientifica. Tra le proposte figurano la semplificazione dei percorsi autorizzativi per le sperimentazioni cliniche sulle malattie rare, il potenziamento dei centri di ricerca impegnati negli studi di fase 1 e 2 e una maggiore partecipazione delle associazioni dei pazienti nei processi decisionali. Il documento punta inoltre a incentivare lo sviluppo di nuovi trattamenti, sia farmacologici sia non farmacologici, anche attraverso l’introduzione di una definizione regolatoria specifica per le malattie ultra-rare.

Accesso uniforme alle cure e gestione dei dati

La Carta richiama l’esigenza di ridurre le differenze territoriali nell’accesso ai trattamenti di supporto, promuovendo il riconoscimento e il rimborso da parte del Servizio sanitario nazionale dei protocolli basati su evidenze scientifiche e sostenibilità economica.

Tra le priorità figura anche la regolamentazione della condivisione e dell’interconnessione dei dati sanitari, considerata fondamentale per migliorare la qualità dell’assistenza, favorire la ricerca e garantire una gestione più efficace delle informazioni cliniche.

Formazione e accompagnamento lungo tutto il percorso di vita

Un altro pilastro della strategia riguarda la formazione. La Carta propone interventi educativi lungo l’intero percorso professionale degli operatori sanitari, inclusa l’introduzione di insegnamenti specifici sulle malattie rare nei corsi di laurea in Medicina e Chirurgia e programmi di aggiornamento continuo. Particolare attenzione viene inoltre riservata ai pazienti e ai caregiver, attraverso progetti informativi e formativi dedicati.

La sfida della transizione assistenziale

Tra i temi più rilevanti emerge la necessità di sviluppare modelli strutturati di transizione assistenziale nelle diverse fasi della vita. L’obiettivo è garantire continuità nella presa in carico specialistica durante il passaggio dall’età pediatrica a quella adulta e successivamente alla fase geriatrica.

Secondo il documento, questo percorso dovrebbe basarsi su una pianificazione anticipata, sull’integrazione tra servizi sanitari, sulla formazione specifica dei professionisti e sul coinvolgimento attivo delle persone con malattia rara e delle loro famiglie, assicurando una transizione efficace dal pediatra di libera scelta al medico di medicina generale.

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