Sindrome di Rett, studio italiano indica nuove strade per la terapia genica
(Adnkronos) - Una scoperta tutta italiana indica nuove strade per la terapia genica della sindrome di Rett, malattia rara del neurosviluppo causata dalla perdita di funzione del gene MeCP2. Una patologia nota anche come sindrome delle 'bimbe dagli occhi belli', perché colpisce soprattutto le bambine, che - nonostante la regressione delle abilità motorie e del linguaggio e la ridotta interazione sociale associate alla malattia - conservano uno sguardo intenso con cui comunicano con chi le circonda. Bimbe che, appunto, parlano con gli occhi. Oggi non esistono terapie in grado di arrestare o invertire la progressione dei sintomi, ma un gruppo dell'Istituto di neuroscienze e dell'Istituto di tecnologie biomediche del Consiglio nazionale delle ricerche di Milano (Cnr-In e Cnr-Itb), in collaborazione con l'Irccs ospedale San Raffaele del capoluogo lombardo, ha identificato una funzione finora sconosciuta della proteina MeCp2 prodotta al gene omonimo, con rilevanti implicazioni terapeutiche. Lo studio è pubblicato su 'Nature Communications'.
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