Sardegna: miastenia gravis, nell’Isola incidenza tra le più alte al mondo

La Sardegna continua a registrare una diffusione della miastenia gravis tra le più elevate a livello internazionale. La malattia autoimmune cronica, che compromette la trasmissione degli impulsi tra nervi e muscoli causando debolezza e affaticamento progressivo, nell’Isola presenta valori superiori sia alla media nazionale sia ai dati mondiali più alti. A fare il punto è Francesca Pili, neurologa del Policlinico Duilio Casula di Monserrato, dove opera un ambulatorio specialistico dedicato alla patologia.

“La miastenia gravis è molto diffusa in Sardegna, con una prevalenza fino a cinque volte superiore rispetto alle aree meno colpite e circa 1,5 volte superiore ai dati mondiali più elevati”, spiega la specialista. Numeri che, secondo la neurologa, superano anche la soglia europea prevista per le malattie rare. “Con una media di 55,3 casi ogni 100mila abitanti e un’incidenza media tra 26,8 e 39,2 casi per milione di abitanti. Nell’ambulatorio dedicato alla Miastenia Gravis del Policlinico Duilio Casula, afferente alla Neurologia diretta dalla professoressa Monica Puligheddu, seguiamo circa 80 pazienti”. L’accesso al percorso avviene attraverso il Cup regionale. “Le prenotazioni avvengono tramite CUP regionale. Il paziente deve essere in possesso di un’impegnativa per Miastenia o sospetta Miastenia e, una volta preso in carico, può effettuare tutti gli esami previsti dal percorso diagnostico”.

Uno degli aspetti più complessi resta la diagnosi della malattia, spesso difficile da individuare nelle fasi iniziali. “La Miastenia Gravis è ancora sottodiagnosticata – dice ancora la dottoressa Pili – sia perché è rara e poco conosciuta, sia perché i sintomi possono essere fluttuanti, variabili e talvolta poco visibili”. I primi segnali interessano frequentemente la vista e la muscolatura oculare. “Nella maggior parte dei pazienti la malattia si manifesta con disturbi della vista – aggiunge la neurologa – tipicamente con visione doppia (diplopia) e abbassamento della palpebra (ptosi palpebrale). Una parte dei pazienti ha sintomi generalizzati, come difficoltà a mantenere sollevate le braccia, problemi nella deglutizione, alterazioni del tono della voce e, nei casi più gravi, compromissione respiratoria”. L’andamento della patologia cambia inoltre in relazione al sesso e all’età dei pazienti. “Il rischio di sviluppare la malattia mostra un andamento bimodale, cioè è differente tra donne e uomini. Nella donna è più frequente tra i 30 e ai 50 anni, mentre nell’uomo aumenta progressivamente con l’età, raggiungendo un’incidenza più alta tra i 60 e gli 89 anni”.

Negli ultimi anni la ricerca scientifica ha ampliato in maniera significativa le possibilità terapeutiche a disposizione dei pazienti. “Nell’ambulatorio Miastenia Gravis del Policlinico – dice la specialista – sono disponibili nuovi farmaci monoclonali, farmaci sintomatici e immunosoppressori tradizionali. Nelle fasi acute della malattia, quando si verificano peggioramenti improvvisi, si utilizzano la terapia con immunoglobuline e plasmaferesi”. Un ruolo centrale continua a essere svolto dagli esami diagnostici e dalla ricerca degli autoanticorpi, fondamentali per confermare la presenza della patologia. “Nel siero di circa il 90% dei pazienti sono presenti autoanticorpi – conclude Francesca Pili – che nell’85% dei casi sono diretti contro il recettore dell’acetilcolina (AChR) e in circa il 5-8% contro MuSK. Rimane tuttavia una quota di pazienti sieronegativi, spesso più complessi da diagnosticare. In questi casi è necessario ricorrere ad accertamenti elettrofisiologici, come la stimolazione nervosa ripetitiva e l’elettromiografia a singola fibra”.

Leggi anche altre notizie su Nova News

Clicca qui e ricevi gli aggiornamenti su WhatsApp

Seguici sui canali social di Nova News su Twitter, LinkedIn, Instagram, Telegram

L'articolo Sardegna: miastenia gravis, nell’Isola incidenza tra le più alte al mondo proviene da Agenzia Nova.