Sclerodermia, la malattia che strinse le mani di Paul Klee: purtroppo ancora ritardi nelle diagnosi

Oggi le nuove cure cambiano la prognosi ma diagnosi ancora in ritardo di 5-7 anni. Il 29 giugno, giorno della scomparsa del grande pittore svizzero-tedesco malato di sclerodermia, ricorre la Giornata Mondiale dedicata a questa malattia rara e complessa. La SIR traccia il bilancio dei progressi e delle sfide ancora aperte.

Era il 1935 quando al celebre pittore Paul Klee fu diagnosticata la sclerodermia. Morì cinque anni dopo, il 29 giugno del 1940, mentre la malattia gli aveva progressivamente indurito le mani e i polmoni, rubandogli il fiato e la mobilità delle dita. Se si ammalasse oggi, la sua storia sarebbe molto diversa.

In ricordo di Klee — e di tutti i pazienti che convivono con questa patologia — ogni anno il 29 giugno si celebra la Giornata Mondiale della Sclerodermia.

Un’occasione che la Società Italiana di Reumatologia (SIR) coglie per fare il punto su una condizione di cui in Italia soffrono oltre 20.000 persone, con un picco di esordio tra i 20 e i 40 anni.

“La sclerosi sistemica — questo il nome scientifico della sclerodermia, dal greco ‘pelle dura’ — è una malattia rara autoimmune che colpisce i vasi sanguigni e innesca un processo fibrotico, ossia una produzione eccessiva di tessuto cicatriziale”, spiega il Presidente SIR Andrea Doria.

“Questo materiale, utile per riparare una ferita, se prodotto in eccesso si accumula nella cute e negli organi, come polmoni, cuore, apparato gastrointestinale e reni, che diventano progressivamente più duri e meno capaci di svolgere le loro normali funzioni.  Non è, dunque, solo una malattia della pelle. Oggi, per affrontarla, disponiamo di conoscenze e strumenti terapeutici impensabili fino a pochi anni fa. La vera sfida resta anticipare la diagnosi e garantire ai pazienti un accesso tempestivo alle cure. La consapevolezza dei cittadini e dei professionisti sanitari è il primo passo per cambiare la storia naturale della malattia”.

“La sclerosi sistemica è eterogenea e imprevedibile” approfondisce Marco Matucci Cerinic, Presidente Emerito SIR e Presidente della World Scleroderma Foundation. “Un segnale da non sottovalutare è il fenomeno di Raynaud, caratterizzato dal tipico cambiamento di colore delle dita delle mani che diventano prima bianche, poi blu e infine rosse, in risposta al freddo o allo stress. Il fenomeno di Raynaud rappresenta una delle principali ‘bandiere rosse’ della sclerodermia, insieme alle dita gonfie (puffy fingers) e a esami quali la ricerca degli autoanticorpi specifici e la capillaroscopia. Grazie a queste indagini, siamo in grado di formulare diagnosi molto più precoci rispetto al passato, che ci consentono di rallentare la malattia o di impedirne la progressione. Eppure, nel nostro Paese, tra i primi sintomi e la conferma diagnostica passano in media 5-7 anni. Un ritardo inaccettabile su cui stiamo lavorando per sensibilizzare i medici di famiglia a individuare i pazienti e a inviarli tempestivamente a centri specializzati”.

Se non intercettata in tempo, la sclerodermia avanza. Le complicanze più frequenti riguardano i polmoni — fino al 70% dei pazienti sviluppa una forma di coinvolgimento polmonare, tra fibrosi interstiziale e ipertensione polmonare — e l’apparato gastrointestinale, interessato in quasi il 90% dei casi, con problemi che vanno dal reflusso gastroesofageo alla perdita di motilità dell’intero tratto digestivo.

“Il cuore è, in un certo senso, lo sconosciuto di questa malattia – sottolinea Matucci –. Va cercato, studiato nei minimi dettagli, anche quando è ancora asintomatico. E non dobbiamo dimenticare il rene: la crisi renale sclerodermica era, fino a pochi decenni fa, una delle principali cause di morte fra i pazienti. Oggi, grazie alla disponibilità di farmaci mirati, è diventata un evento raro”.

Sul fronte della qualità di vita, i numeri parlano chiaro, prosegue il professor Matucci: “Almeno il 40-45% dei pazienti va incontro a una disabilità significativa. La perdita di funzionalità delle mani, la difficoltà respiratoria, i disturbi intestinali, le aritmie cardiache si sommano riducendo pesantemente la capacità lavorativa — la cosiddetta workability — e l’inserimento sociale”.

La buona notizia è che il panorama terapeutico sta vivendo una fase di profonda trasformazione. Accanto ai farmaci immunomodulanti e immunosoppressori, sono oggi disponibili terapie mirate contro la fibrosi e trattamenti vasoattivi in grado di proteggere il microcircolo, che possono essere combinati a seconda del profilo del singolo paziente. Nei casi più complessi possono essere impiegate procedure avanzate come il trapianto autologo di cellule staminali emopoietiche.

“Le prospettive future – illustra Matucci – appaiono ancora più promettenti. Sono numerosi gli studi clinici in corso che valutano nuove strategie terapeutiche: dagli antifibrotici di nuova generazione alle immunoterapie avanzate. Tra queste figurano le CAR-T, già protagoniste di risultati incoraggianti nelle malattie autoimmuni più severe, ma anche i T-cell engager, anticorpi innovativi progettati per indirizzare con precisione le cellule del sistema immunitario contro i meccanismi che alimentano la malattia. A queste si aggiungono nuovi anticorpi bispecifici e altre molecole mirate che potrebbero ampliare ulteriormente le opzioni terapeutiche nei prossimi anni”.

L’Italia può contare su una rete di centri specializzati per il trattamento della sclerodermia distribuita su tutto il territorio nazionale, dal Sud al Nord.

Il problema, secondo la SIR, non è quindi la disponibilità di strutture di eccellenza, ma la capacità del sistema di intercettare i pazienti in fase precoce e indirizzarli rapidamente verso questi centri.

“La sclerodermia non può essere gestita a livello periferico, è una malattia di tale complessità da richiedere team multidisciplinari: il reumatologo deve lavorare fianco a fianco con cardiologi, pneumologi, gastroenterologi, nefrologi, dermatologi. Il vero problema è che troppo spesso i pazienti arrivano tardi. Farli arrivare prima nei centri giusti: questa è la priorità assoluta”, conclude il professor Andrea Doria.

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