Tunisia: svolta nella genomica, testata con successo la piattaforma NovaSeq X Plus

Il laboratorio di genomica umana dell’Istituto Pasteur di Tunisi ha annunciato il successo della prima grande sperimentazione operativa della piattaforma di sequenziamento genetico ad alta capacità NovaSeq X Plus, segnando un avanzamento rilevante per le capacità nazionali nel campo della medicina di precisione e della ricerca genetica. L’esperimento ha consentito la realizzazione simultanea di analisi genetiche avanzate su 96 esomi e 48 genomi umani, con una lettura ampia e accurata del materiale genetico e un tasso di successo tecnico pari al 100 per cento. Il risultato, afferma il ministero della Salute tunisino in una nota, rafforza le prospettive della Tunisia nella diagnosi precoce delle malattie rare e genetiche, oltre che nello sviluppo di approcci innovativi per l’oncologia di precisione. L’iniziativa si inserisce nel quadro del progetto “Genome Tunisia”, volto ad approfondire la conoscenza delle caratteristiche genetiche della popolazione nazionale e a sostenere la ricerca scientifica in ambito biomedico.

Secondo quanto reso noto, il progetto riflette l’orientamento del ministero della Salute tunisino verso il rafforzamento degli investimenti nelle tecnologie mediche avanzate e nella formazione di competenze locali, con l’obiettivo di sviluppare soluzioni sanitarie innovative e consolidare la sovranità sanitaria e scientifica del Paese. L’iniziativa è inoltre in linea con la visione del presidente Kais Saied, che pone l’accento sulla tutela e valorizzazione dei dati sanitari e genetici come risorsa strategica nazionale, da sviluppare e proteggere all’interno del Paese a beneficio della salute pubblica e della ricerca.

Il sistema NovaSeq X Plus rappresenta attualmente una delle tecnologie più avanzate nel campo del sequenziamento del Dna di nuova generazione (Ngs), sviluppata dalla società statunitense Illumina. Presentato a fine 2022 e commercializzato dal 2023, il sistema è progettato per rivoluzionare il sequenziamento su larga scala grazie a una significativa riduzione dei costi e a un aumento sostanziale della velocità e della precisione. Tra le principali innovazioni figura la configurazione a doppia “flow cell”, che consente operazioni simultanee e indipendenti, e una capacità di produzione dati che può raggiungere fino a 16 terabasi per corsa, permettendo di sequenziare oltre 20.000 genomi umani all’anno con un solo strumento.

Dal punto di vista tecnologico, la piattaforma introduce la chimica Xleap-Sbs, basata su polimerasi ingegnerizzate più rapide e precise, e integra il sistema di analisi dati Dragen Bio-IT, che consente di elaborare direttamente a bordo grandi volumi di dati genetici, riducendo i tempi e le infrastrutture informatiche necessarie. Inoltre, il dispositivo punta a rendere più sostenibile il sequenziamento genomico, con reagenti liofilizzati trasportabili a temperatura ambiente e una drastica riduzione dell’uso di plastica. Queste caratteristiche ne fanno uno strumento destinato a grandi progetti di genomica di popolazione, ricerca oncologica avanzata e studi su larga scala dell’espressione genica.

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