Un adulto su 8 ha un rischio genetico nascosto

Una nuova era della medicina sta emergendo alla Mayo Clinic, che individua la malattia prima che compaiano i sintomi.

Quando i ricercatori della Mayo Clinic hanno sequenziato i genomi di 484 adulti apparentemente sani, hanno scoperto che circa il 13% presentava un rischio genomico serio, precedentemente non riconosciuto — condizioni che quei pazienti non conoscevano e che la cura standard probabilmente avrebbe trascurato.

Quasi tutti i partecipanti, il 98,6%, avevano almeno un risultato genetico e, per la maggior parte, i risultati richiedevano un monitoraggio

. Lo studio, pubblicato su Genetics in Medicine, esamina anche più da vicino cosa serve per trasformare questi risultati nella corretta assistenza di follow-up.

Tra il 13%, i risultati pratici indicavano rischi gravi, tra cui cancro ereditario al seno e ovarico; Sindrome di Lynch, collegata al cancro colorettale; cardiomiopatia; sindrome del QT lungo; e amiloidosi.

“Queste sono persone che i test tradizionali basati sui sintomi o sulla storia familiare non identificerebbero”, afferma il dottor Konstantinos Lazaridis, direttore esecutivo Carlson and Nelson Endowed del Center for Individualized Medicine e autore senior dello studio. “Questo studio aiuta a definire il modello per integrare l’intuizione genomica nell’assistenza su larga scala — trasformando le informazioni in decisioni che possono cambiare la traiettoria della malattia.”

Dalla scoperta alla cura

Identificare il rischio, a quanto pare, è la parte più semplice. Agire su di essa è molto più complesso.

Quasi ogni caso richiedeva interpretazione clinica, documentazione e comunicazione.

Questo lavoro è ricaduto in gran parte sui consulenti genetici, che hanno esaminato i risultati, preparato riassunti individualizzati e aiutato a guidare i passaggi successivi per pazienti e team di cura.

“I consulenti genetici sono spesso le prime persone a condividere questo tipo di informazioni con i pazienti”, afferma Jessa Bidwell, consulente genetica certificata e primo autrice dello studio.

“Può esserci sorpresa, ansia, devastazione e a volte sollievo nell’avere finalmente una spiegazione. Il nostro ruolo è incontrare le persone in quel momento e aiutarle a comprendere quali potrebbero essere i loro rischi per la salute, basandosi sui risultati genetici e sulla loro storia personale e familiare.”

La maggior parte dei partecipanti con risultati concreti ha seguito il processo, completando le segnalazioni e mettendosi in contatto con specialisti di medicina primaria.

Eppure meno della metà ha avuto una conversazione documentata con un professionista di medicina di base dopo aver ricevuto i risultati — sottolineando quanto sia difficile integrare i risultati genomici nelle cure di routine.

Lo studio presenta lo screening genomico predittivo sia come un’opportunità clinica sia come una sfida sistemica.

La scienza esiste. Ricercatori e clinici stanno ancora costruendo l’infrastruttura necessaria per agire in modo coerente.

Alla Mayo Clinic, quell’infrastruttura sta iniziando a prendere forma grazie a un’iniziativa chiamata Precure. Lo screening genomico è una parte di questa iniziativa, che mira a rilevare la malattia più precocemente combinando dati genetici con altri segnali biologici.

Prevedere la malattia prima che inizi 

La maggior parte delle malattie non arriva senza preavviso. Iniziano con piccoli cambiamenti in geni, molecole, proteine e segnali immunitari che si sviluppano nel tempo, spesso anni prima che compaiano i sintomi.

Precure è l’iniziativa a livello aziendale della Mayo Clinic per rilevare questi segnali precoci e intervenire prima. Alimentata da calcolo avanzato e intelligenza artificiale (IA), l’iniziativa si concentra attualmente su cinque sistemi d’organo — cervello, cuore, reni, fegato e polmoni — studiando condizioni come l’Alzheimer, l’insufficienza cardiaca e le malattie croniche del fegato per comprendere meglio come emergono e progrediscono.

Il lavoro si basa su competenze provenienti da tutta la Mayo Clinic ed è supportato dalla Mayo Clinic Platform, che unisce dati su larga scala dei pazienti e calcolo avanzato per permettere agli scienziati di studiare malattie attraverso popolazioni.

“Precure è un esempio di colpo di fortuna per la salute umana alla Mayo Clinic”, afferma il dottor Lazaridis, che guida l’iniziativa. “Riflette l’impegno della Mayo Clinic a portare la medicina oltre il trattamento verso un benessere duraturo.”

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