Un nuovo esame del sangue per la diagnosi precoce di Alzheimer

I ricercatori del Mount Sinai identificano biomarcatori dell’RNA che potrebbero offrire un semplice esame del sangue per una diagnosi precoce di Alzheimer.

I ricercatori del Mount Sinai hanno scoperto biomarcatori di RNA nel sangue che offrono un promettente approccio minimamente invasivo per una diagnosi precoce della malattia di Alzheimer, secondo i risultati pubblicati su Nature Communications il 22 giugno.

Si stima che 55 milioni di persone in tutto il mondo vivano con la malattia di Alzheimer, secondo Alzheimer’s Disease International.

Tuttavia, la diagnosi rimane difficile perché i sintomi spesso si sovrappongono a quelli di altre condizioni e i metodi diagnostici attuali possono essere costosi o invasivi.

I biomarcatori basati sul sangue potrebbero supportare l’uso clinico di routine riducendo la necessità di punture lombare e tomografia a emissione di positroni (PET). Ricerche recenti hanno dimostrato che biomarcatori di RNA specifici per il cervello sono presenti nelle nanoparticelle sanguigne circolanti, inclusi esosome, vescicole extracellulari (EV) e vescicole e particelle extracellulari (EVP).

I ricercatori della Icahn School of Medicine al Mount Sinai hanno sviluppato un metodo semplice, efficiente ed economico per isolare gli EVP dal tessuto emenico e cerebrale.

Hanno misurato biomarcatori di RNA in campioni di sangue e tessuto cerebrale di persone affette da Alzheimer e da controlli per determinare i modelli di espressione genica e le origini cellulari.

I ricercatori hanno suddiviso gli EVP in tre sottopopolazioni: grandi EV, piccoli EV e piccole particelle extracellulari (EP).

I ricercatori hanno anche identificato piccole nanoparticelle del sangue note come “SECmeres” che trasmettevano i segnali cerebrali legati all’Alzheimer in modo più chiaro rispetto ai veicoli elettrici standard.

Queste nanoparticelle erano arricchite da marcatori specifici del cervello e potrebbero offrire un approccio minimamente invasivo per una diagnosi precoce della malattia neurodegenerativa progressiva.

“Nel 2025, la FDA ha approvato il primo test del sangue a base di proteine per la diagnosi di morbo di Alzheimer, che misura il rapporto pTau217/ß-amiloide 1-42”, ha dichiarato il coautore corrispondente Navneet Dogra, Assistant Professor di Patologia, Medicina Molecolare e Cellulare, e membro dell’Icahn Genomics Institute presso la Icahn School of Medicine al Monte Sinai.

“Il nostro studio dimostra che gli EVP del sangue trasportano informazioni specifiche di RNA cerebrali che potrebbero essere utilizzate per gli approcci di biopsia liquida, in attesa di validazione in studi clinici ciechi di maggiori dimensioni. Crediamo che gli RNA derivati dall’EVP possano rivelare cambiamenti legati alla malattia prima nel processo patologico, prima che proteine o patologie diventino rilevabili.”

“Forniamo prove che nuove nanoparticelle derivate dal cervello, chiamate ‘SECmeres’, possano svolgere un ruolo chiave nello sviluppo delle malattie neurodegenerative e presentare un potenziale valore come strumento diagnostico in tempo reale e non invasivo per il cervello umano vivente,” ha aggiunto il dottor Dogra

Il dottor Dogra ha detto che i risultati potrebbero avere importanti implicazioni per le tecnologie di biopsia liquida progettate per rilevare disturbi della neurodegenerazione, il cancro e altre malattie attraverso test minimamente invasivi.

“Il morbo di Alzheimer rappresenta una grande sfida sanitaria globale a causa della sua crescente prevalenza, del profondo impatto su pazienti e famiglie e del notevole onere economico”, ha dichiarato il coautore corrispondente Panos Roussos, Professore di Psichiatria, Genetica e Scienze Genomiche, e Direttore del Center for Disease Neurogenomics presso la Icahn School of Medicine a Mount Sinai.

“I nostri risultati supportano lo sviluppo di saggi a biopsia liquida basati su RNA che potrebbero aiutare a migliorare la diagnosi più precoce della malattia di Alzheimer.”

Courtesy of Nature Communications

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