Trombosi, scoperto come una singola mutazione genetica altera la coagulazione del sangue

Team di ricerca dell’Università di Padova mette a punto una nuova piattaforma per decifrare le mutazioni della trombina e apre nuove vie di diagnosi e cura personalizzate

Padova, 9 luglio 2026 – Perché alcune persone sviluppano trombosi a causa di una singola variazione genetica? E come è possibile prevedere gli effetti di nuove mutazioni associate a questa malattia?

A queste domande risponde uno studio dell’Università di Padova pubblicato sulla rivista Journal of Thrombosis and Haemostasis, condotto da un team di ricerca coordinato dal prof. De Filippis, responsabile del laboratorio di Chimica delle Proteine del Dipartimento di Scienze del Farmaco dell’Università di Padova, e dal prof. Paolo Simioni, responsabile dell’Unità Operativa Complessa Clinica Medica 1 a indirizzo Trombotico-Emorragico dell’Azienda Ospedale-Università di Padova e Direttore del Dipartimento di Medicina dell’Università di Padova.

Al centro della ricerca vi è la variante genetica Protrombina Padova2, identificata per la prima volta a Padova in pazienti affetti da tromboembolismo venoso. Sebbene questa mutazione fosse già nota per essere associata a un aumentato rischio di trombosi, i meccanismi molecolari responsabili di tale effetto non erano ancora stati chiariti.

“Abbiamo dimostrato che la mutazione modifica profondamente il comportamento della trombina, una delle proteine centrali del sistema della coagulazione – spiega la prof.ssa Laura Acquasaliente, prima autrice dello studio – In condizioni normali la trombina svolge una duplice funzione: favorisce la formazione del coagulo quando è necessario arrestare un’emorragia, ma attiva anche sofisticati meccanismi di controllo che impediscono una coagulazione eccessiva. La variante Protrombina Padova 2 compromette entrambe queste attività, ma soprattutto riduce in misura molto più marcata la funzione anticoagulante della proteina, determinando uno squilibrio che favorisce la formazione di trombi”.

Il risultato più innovativo dello studio, tuttavia, va oltre la caratterizzazione di una singola mutazione. “Integrando biochimica, proteomica, studi funzionali della coagulazione, biologia strutturale e modellistica molecolare – dice il prof. De Filippis – abbiamo sviluppato una piattaforma sperimentale capace di collegare una variante genetica ai suoi effetti strutturali, funzionali e clinici”.

Si tratta di un approccio che consente di passare dalla semplice identificazione di una variante genetica alla comprensione del suo reale significato biologico, distinguendo le mutazioni responsabili della malattia da quelle prive di rilevanza clinica. Un’esigenza sempre più importante nell’era del sequenziamento genomico, che identifica un numero crescente di varianti il cui significato rimane spesso incerto.

“La medicina di precisione richiede non solo di conoscere il DNA di un paziente, ma soprattutto di comprendere come una determinata mutazione alteri la funzione delle proteine – afferma il prof. Paolo Simioni – La piattaforma che è stata sviluppata rappresenta uno strumento innovativo per interpretare le varianti genetiche della trombina e, potenzialmente, di molte altre proteine della coagulazione. Questo consentirà di migliorare la diagnosi, definire con maggiore accuratezza il rischio trombotico individuale e orientare scelte terapeutiche sempre più personalizzate, efficaci e sicure”.

Le prospettive aperte da questo studio sono particolarmente rilevanti per la medicina personalizzata L’approccio sviluppato dall’Università di Padova potrà infatti essere applicato allo studio di numerose altre mutazioni delle proteine della coagulazione, accelerando la comprensione dei meccanismi molecolari alla base delle trombofilie ereditarie e favorendo lo sviluppo di nuove strategie diagnostiche e terapeutiche.

Comprendere come una mutazione alteri l’equilibrio della coagulazione significa infatti compiere un passo importante verso una prevenzione più efficace delle malattie trombotiche, ancora oggi tra le principali cause di ricovero ospedaliero e mortalità nel mondo.

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