Malattia IgG4-correlata: la sfida per una diagnosi precoce della patologia che imita i tumori

Al congresso europeo di reumatologia (EULAR) si è tenuto un confronto tra clinici, pazienti e rappresentanti delle associazioni, per approfondire un tema che si colloca all’intersezione tra malattie rare, diagnosi errate e in ritardo e criticità dei sistemi sanitari europei.

È una malattia rara, che “simula” i tumori e la cui diagnosi rappresenta una delle sfide della medicina attuale.

Stiamo parlando della malattia IgG₄-correlata, patologia autoimmune che, come suggerisce il nome, è causata dall’aumento delle immunoglobuline IgG4.

L’alto livello di queste ultime nel sangue causa infiammazione cronica, che colpisce i tessuti di quasi tutti i distretti anatomici, soprattutto pancreas, fegato, vie biliari, reni, ghiandole salivari, orbite, meningi, retroperitoneo e tiroide.

Queste lesioni portano a una varietà di sintomi molto ampia, che ne rende difficile la diagnosi immediata. Colpisce prevalentemente gli uomini dopo i 40-50 anni e nel nostro Paese ci sono tra i  5 e i 10 nuovi casi ogni 100.000 abitanti.

Proprio della difficoltà diagnostica si è parlato in un incontro organizzato da Amgen al congresso EULAR a inizio giugno, tra rappresentanti di clinici, pazienti e associazioni.

“Ero costretta sempre a letto, non potevo fare niente, anche gesti quotidiani e banali come spazzolarmi i capelli o addirittura parlare”.

È la testimonianza di una paziente con malattia IgG4-correlata (IgG4-RD): la sua storia è emblematica di come sia necessario affinare tecniche diagnostiche efficaci e implementare la gestione clinica della malattia.

Ha infatti ha manifestato sintomi per oltre 20 anni prima di ricevere una diagnosi ed è oggi membro della “European Federation of Patients with IgG4-RD”.

“La patologia è definita ‘la grande imitatrice’ perché i sintomi sono simili a quelli di altre malattie ed perciò spesso confusa con condizioni come sindrome di Sjögren, lupus o anche patologie oncologiche, come nel caso della paziente”, ha detto la dottoressa Emma Culver, Consultant Hepatologist & Honorary Senior Lecturer, Oxford Liver Unit, University of Oxford.

L’impatto del ritardo diagnostico è fondamentale per a qualità della vita dei pazienti, in quanto le immunoglobuline a lungo andare possono compromettere i tessuti colpiti portando a danni d’organo irreversibili.

“Negli ultimi decenni abbiamo cercato di mettere sotto un unico ombrello tutte le tipologie di diagnosi”, ha sottolineato Katharine Provencher, Director of Advocacy and Community Engagement, IgG4ward!.

“L’esame del sangue mirato alle immunoglobuline deve essere integrato in un approccio multidisciplinare, con biopsia e esame istologico delle masse pseudotumorali”.

“Soprattutto bisogna ‘educare’ i medici a riconoscere la malattia, a non fermarsi alla valutazione dei sintomi e di approfondire quando i pazienti non rispondono alle terapie somministrate per trattare le patologie che la gG4-RD simula”.

“Fondamentale è quindi arrivare il più rapidamente alla diagnosi, prima che l’infiammazione faccia danni gravi e permanenti”.

“Una caratteristica della gG4-RD è che si ripresenta, cioè si verificano ricadute dopo la remissione ed è pertanto una condizione che peggiora lo stato d’animo del paziente”, ha affermato la dottoressa Culver.

“Inoltre, i sintomi possono essere differenti per ogni persona: in alcuni pazienti i reni smettono di funzionare, in altri ci sono problemi a camminare e per altri ancora difficoltà a vedere bene”.

“Per me tutto è cambiato dopo la diagnosi”, ha detto la paziente, “prima non avevo più energia, poi, sapendo di cosa ero veramente malata mi sono sentita più sollevata, grazie anche a una terapia idonea”.

Tuttavia, la diagnosi può rappresentare un momento difficile per il malato: “in questo senso bisogna ‘educare’ anche il paziente, informandolo che può vere ansia e depressione” ha spiegato Provencher.

“l’impatto sulla salute mentale del paziente non è trascurabile: venire a conoscenza di avere una malattia cronica e autoimmune, per la quale le terapie sono ancora limitate è fortemente debilitante”.

Un’altra sfida per la medicina moderna è infatti garantire un adeguato trattamento: “i sistemi sanitari europei non sono ancora attrezzati per fornire ovunque una collaborazione multidisciplinare tra specialisti e anche se oggi la conoscenza clinica sulla patologia si sta ampliando sempre più, c’è carenza di strutture idonee sul territorio”.

Importantissimo, quindi, il ruolo della advocacy: “prioritaria è dunque l’informazione ai pazienti e parallelamente la formazione dei medici, che siano in grado di riconoscere la malattia e soprattutto di saper collaborare tra loro in team multidisciplinari”.

“L’obiettivo primario è ricreare in tutto il mondo quello che la nostra fondazione fa, in modo da permettere a più persone possibile di ottenere assistenza, supporto e informazione corretta”.

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