Malattie rare e pluridisabilità: la sfida della diagnosi precoce

Le malattie rare costituiscono un paradosso epidemiologico: singolarmente poco frequenti, nel loro insieme generano un impatto sanitario e sociale di ampia portata. La Giornata Mondiale del 28 febbraio richiama l’urgenza di modelli di presa in carico integrati, soprattutto nei quadri di sordocecità e pluridisabilità psicosensoriale

In Europa una patologia è definita rara quando colpisce non più di 5 individui ogni 10.000 persone. Tuttavia, la dimensione aggregata del fenomeno modifica radicalmente la percezione del rischio sanitario: le malattie rare conosciute e diagnosticate sono circa 10.000, con un coinvolgimento stimato di 300 milioni di persone nel mondo e circa 2 milioni in Italia.

Nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica, elemento che impone una riflessione strutturale sulle politiche di diagnosi e assistenza precoce.

Tra le condizioni maggiormente correlate ai quadri di sordocecità e pluridisabilità psicosensoriale figurano la Sindrome di Norrie, la Sindrome di Usher, la Sindrome di Goldenhar, oltre a mutazioni genetiche quali Scn8A e Alg3.

Si tratta di condizioni complesse, spesso caratterizzate da compromissioni sensoriali multiple, disabilità cognitive e difficoltà comunicative che richiedono interventi altamente specializzati.

I dati del Centro Diagnostico e il peso delle patologie rare

Secondo i dati 2025 del Centro Diagnostico della Fondazione Lega del Filo d’Oro, nell’ultimo anno sono state prese in carico 122 persone con sordocecità e pluridisabilità psicosensoriale, con 56 valutazioni psicodiagnostiche e 66 interventi precoci. Il dato più significativo riguarda l’eziologia: il 35% delle persone valutate presenta una malattia rara.

La componente genetica e sindromica emerge dunque come elemento strutturale nei percorsi di presa in carico. Il Comitato Tecnico Scientifico ed Etico della Fondazione evidenzia come tali patologie rappresentino oggi una delle principali cause di sordocecità e pluridisabilità psicosensoriale.

In questi contesti, un percorso educativo-riabilitativo specifico, orientato allo sviluppo dei sensi residui e delle competenze comunicative, costituisce una leva determinante per il raggiungimento del massimo livello di autonomia possibile.

Diagnosi precoce e screening: un cambio di paradigma

Negli ultimi anni, l’introduzione e il progressivo ampliamento degli screening prenatali e neonatali hanno consentito di intercettare un numero crescente di patologie rare in fase precoce.

L’identificazione tempestiva consente di attivare percorsi riabilitativi mirati nei primi mesi di vita, fase in cui la plasticità neurologica rende più efficaci gli interventi.

Nel caso di bambini con malattia rara, l’intervento precoce rappresenta un fattore prognostico decisivo. Presso la Fondazione, il programma dedicato ai minori sotto i sei anni prevede un percorso intensivo della durata di tre settimane, durante il quale un’équipe interdisciplinare valuta abilità, caratteristiche e potenzialità del bambino, definendo un progetto di vita personalizzato in raccordo con la famiglia e i servizi territoriali.

L’approccio si fonda sulla costruzione dei prerequisiti dell’autonomia e della comunicazione, intervenendo sui versanti sensoriale, cognitivo e motorio. Al termine del percorso viene redatta una diagnosi funzionale accompagnata da un programma educativo-riabilitativo individualizzato, da proseguire in ambito domiciliare e territoriale.

Tecnologie assistive e personalizzazione degli interventi

L’evoluzione tecnologica ha ampliato in modo significativo le possibilità di intervento. L’utilizzo di ausili e tecnologie assistive – tra cui comunicatori e dispositivi a sensori (switches) – consente di facilitare l’accesso alla comunicazione aumentativa e alternativa, favorendo l’apprendimento e la partecipazione attiva.

La personalizzazione rimane tuttavia il principio cardine: metodi e strumenti vengono adattati caso per caso, in funzione del profilo funzionale e dell’evoluzione clinica. Tale impostazione riflette un modello di presa in carico globale e continuativa, fondato sull’integrazione tra ambito sanitario, educativo e sociale.

Uniamo le forze: una campagna a sostegno della lotta alle malattie rare

Serve un panel nazionale uniforme e più rapido, omogeneità territoriale, standard per home infusion sicura e sostenibile, inserimento trasparente delle innovazioni nei livelli essenziali di assistenza (Lea) e un rafforzamento della rete tra centri di riferimento e medicina territoriale per favorire diagnosi precoce e presa in carico integrata: è quanto avanzano esperti e associazioni dei pazienti con malattie rare che, riuniti a Roma per l’evento Un’agenda per i rari: priorità, azioni, futuro, cercano una sponda affinche sia possibile “definire proposte concrete di miglioramento della presa in carico delle persone con malattie rare in Italia, attraverso un’Agenda per i Rari“.

Gli ambiti strategici di intervento individuati dalle associazioni dei pazienti con malattie rare e dagli esperti del settore sono quattro:

1. screening neonatale esteso, con l’obiettivo di individuare soluzioni operative per accelerare l’aggiornamento del panel nazionale e garantirne l’applicazione uniforme
2. terapia domiciliare e programmi di home infusion, per promuovere criteri e standard nazionali orientati alla sicurezza, alla sostenibilità e all’uniformità territoriale
3. aggiornamento del panel delle malattie rare nei Lea, favorendo modelli più agili e trasparenti per l’inclusione delle innovazioni diagnostiche e terapeutiche
4. diagnosi precoce e integrazione della rete assistenziale, attraverso il rafforzamento del coordinamento tra centri di riferimento e medicina territoriale

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