Un nuovo orizzonte nella cura dell’emofilia A e B

Da Pfizer un’ulteriore innovazione per il miglioramento della qualità di vita dei pazienti. Marstacimab ottiene la rimborsabilità da AIFA per il trattamento dell’emofilia A o B severa senza inibitori. Si tratta del primo trattamento per l’emofilia A e B senza inibitori somministrato per via sottocutanea con frequenza settimanale, a dosaggio fisso, mediante penna preriempita, con un meccanismo d’azione non sostitutivo che riduce i sanguinamenti e apre nuove prospettive nella gestione della malattia. In Italia circa 5.000 persone convivono con emofilia A e B: malattie rare congenite che, senza un’adeguata profilassi, espongono chi ne soffre a sanguinamenti ricorrenti – spesso spontanei – con conseguenze permanenti su articolazioni, autonomia e qualità di vita.

Con la pubblicazione della determina AIFA in Gazzetta Ufficiale, marstacimab è ufficialmente disponibile in Italia in regime di rimborsabilità.

Il farmaco, somministrabile per via sottocutanea, una volta alla settimana, mediante penna preriempita, a dosaggio fisso, è indicato per la profilassi di routine degli episodi di sanguinamento in pazienti con emofilia A e B severa senza inibitori di età pari o superiore a 12 anni e di peso pari o superiore a 35 kg.

Secondo l’ultimo rapporto dell’Istituto Superiore di Sanità sulle Coagulopatie Congenite, in Italia si stimano circa 5.000 persone affette da emofilia.

Le forme più diffuse sono l’emofilia A, che interessa più di 4.000 pazienti, e l’emofilia B, con circa 900 cas.

Entrambe sono causate dalla carenza di specifici fattori della coagulazione: rispettivamente il fattore VIII (FVIII) e il fattore IX (FIX), proteine fondamentali per il corretto funzionamento del processo di coagulazione, il meccanismo naturale che consente di arrestare le emorragie.

Le opzioni terapeutiche standard per l’emofilia A e B si fondano sulla sostituzione dei fattori della coagulazione, che prevede la somministrazione endovenosa dei fattori carenti (FVIII e FIX) al fine di prevenire o controllare gli episodi emorragici[v]^,[vi].

In questo contesto, marstacimab, sviluppato da Pfize, rappresenta una nuova opzione nel panorama terapeutico per pazienti con emofilia A e B severa senza inibitori; il primo trattamento approvato non sostitutivo con meccanismo riequilibrante dell’emostasi, che agisce sul dominio Kunitz 2 del Tissue Factor Pathway Inhibitor (TFPI), una proteina che normalmente limita il processo di coagulazione.

Attraverso l’inibizione di questo meccanismo di regolazione, il farmaco contribuisce a ristabilire l’equilibrio del sistema di coagulazione, riducendo i sanguinamenti senza sostituire direttamente i fattori carenti.

Nonostante i progressi ottenuti negli ultimi decenni nella gestione dell’emofilia permangono bisogni terapeutici ancora insoddisfatti.

«Nella pratica clinica dell’emofilia una delle principali sfide resta il controllo dei sanguinamenti – spiega Maria Elisa Mancuso, Referente Centro Malattie Emorragiche presso IRCCS Humanitas Research Hospital e Professoressa a Contratto presso Humanitas University – che rappresentano un rischio concreto per molti pazienti e possono determinare, nel tempo, complicanze articolari e un impatto significativo sulla qualità di vita. A questo si aggiunge il peso delle infusioni endovenose, necessarie per molte terapie. In questo contesto si inserisce marstacimab che, attraverso il suo meccanismo non sostitutivo anti-TFPI, contribuisce a ristabilire l’equilibrio emostatico e a ridurre gli episodi emorragici. Inoltre, la somministrazione sottocutanea e il dosaggio fisso semplificano la profilassi, favorendo autonomia e aderenza alla terapia».

“Negli ultimi 20 anni sono stati fatti progressi eccezionali nel trattamento della patologia”, prosegue la dottoressa.

“Uno dei problemi principale degli emofilici è il sanguinamento nelle articolazioni, che produce infiammazione e questa asua volta distrugge le cartilagini e le ossa, portando a disabilità motorie”.

“I geni del fattore VIII e IX, quelli che nei malati mancano e sono causa della assenza di coagulazione, si trovano sul cromosoma X, quindi le donne sono portatrici sane: un tempo si riteneva che quindi la patologia colpisse prevalentemente gli uomini, ma oggi, anche grazie alle nuove tecniche di diagnosi, sappiamo che anche la sfera femminile ne è colpita”.

“Questo nuovo farmaco, non solo provvede alla mancanza dei fattori della coagulazione, ma agisce da modulatore proprio nei meccanismi di quest’ultima, consentendo la realizzazione delle terapie personalizzate”.

“Gli studi hanno mostrato il miglioramento del controllo delle emorragie, con il numero di sanguinamenti che progressivamente si riduce nel tempo: da 10 all’anno fino ad arrivare a 2 o anche a zero, perché l’efficacia del farmaco aumenta dopo ogni somministrazione”.

L’indicazione della nuova terapia è supportata dai risultati dello studio di Fase 3 BASIS: marstacimab ha ridotto il tasso annualizzato dei sanguinamenti (ABR) trattati del 36% rispetto alla profilassi di routine nei pazienti con emofilia A o B senza inibitori, dimostrando la non inferiorità e superiorità statistica rispetto alla terapia profilattica di routine a base di fattori, con un profilo di sicurezza favorevole.

Nello studio di estensione a lungo termine (OLE), attualmente in corso, i dati ad interim mostrano che l’efficacia è risultata coerente nel tempo, con un ulteriore mantenimento di bassi tassi di sanguinamenti trattati.

«L’impegno di Pfizer nella ricerca sull’emofilia, iniziato oltre quarant’anni fa, ha portato all’introduzione di trattamenti che negli anni ‘90 hanno rivoluzionato la vita dei pazienti», dichiara Barbara Capaccetti, Direttore Medico di Pfizer in Italia. «Oggi, con marstacimab compiamo un ulteriore passo avanti, offrendo una terapia innovativa basata su un solido razionale scientifico che semplifica la gestione della malattia e migliora concretamente la qualità di vita delle persone con emofilia A e B. Accanto al progresso scientifico resta per noi fondamentale collaborare con la comunità scientifica, con le associazioni dei pazienti e le istituzioni affinché l’innovazione si traduca in opportunità concrete di cura, capaci di rispondere anche alle necessità quotidiane delle persone con emofilia».

Oltre agli aspetti clinici della patologia, l’emofilia incide profondamente sulla qualità di vita del paziente, evidenziando la necessità di garantire non solo un adeguato supporto clinico, ma anche percorsi di presa in carico complessivi.

«La gestione della malattia può ancora oggi comportare limitazioni nella vita quotidiana delle persone, in grado di incidere sull’autonomia, le relazioni sociali e la possibilità di guardare con piena serenità al proprio futuro», dichiara Cristina Cassone, Presidente della Federazione delle Associazioni Emofilici (FedEmo) e portavoce della comunità dei pazienti. «Affinché nessun paziente si trovi senza supporto o in condizione di svantaggio, la Federazione si impegna ogni giorno a promuovere una maggiore consapevolezza sulla malattia e a collaborare con istituzioni e professionisti per garantire percorsi di cura sempre più adeguati e un accesso equo alle terapie. Allo stesso tempo, investire nella formazione continua degli specialisti e dei professionisti sanitari è fondamentale per garantire una presa in carico sempre più adeguata e attenta ai bisogni reali delle persone».

Vivere con l’emofilia significa spesso confrontarsi con un’attenzione continua nella gestione della quotidianità, impattando così anche la condizione psicologica e l’equilibrio emotivo del paziente e, a volte, dell’intera famiglia: «L’emofilia condiziona ogni aspetto della vita del paziente e dei suoi familiari, dalle attività scolastiche e lavorative fino alla pratica sportiva e alla vita sociale», racconta Andrea Buzzi, Presidente di Fondazione Paracelso. «Come chiunque conviva con una malattia cronica, la persona con emofilia ha bisogno, accanto alle cure mediche e agli indispensabili farmaci salvavita, di un’attenzione costante per quelli che potremmo definire i bisogni extraclinici, dal supporto psicosociale, in primo luogo ai genitori, per favorire l’accettazione della malattia, ai programmi di sensibilizzazione e aumento di conoscenza e visibilità dell’emofilia presso l’opinione pubblica».

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