Uno sguardo al futuro della salute dei più piccoli

 Il futuro della sanità neonatale inglese: il sequenziamento genomico universale

Nei prossimi dieci anni, il Sistema Sanitario Nazionale inglese (NHS) intraprenderà una svolta epocale: offrire il sequenziamento completo del genoma a tutti i neonati in Inghilterra. Questo progetto, sostenuto da un investimento di £650 milioni, è parte integrante del nuovo piano decennale dell’NHS volto a rivoluzionare la salute pubblica.

Obiettivi e contesto

Attualmente, i neonati inglesi ricevono un test metabolico (“heel-prick”) per rilevare nove condizioni rare e gravi. Il nuovo programma amplifica drasticamente lo screening, passando da poche patologie a centinaia di malattie genetiche potenzialmente prevenibili tramite tecnologie avanzate.
L’iniziativa riprende e amplia il progetto pilota “Generation Study”, lanciato nell’ottobre 2024 con l’obiettivo di sequenziare il genoma di 100.000 neonati.

Perché il sequenziamento genomico?

Secondo il Segretario alla Salute Wes Streeting, la genomica offre l’opportunità di “fare un balzo in avanti sulla malattia”, anticipando le diagnosi e personalizzando le terapie prima che insorgano i sintomi.
La strategia punta a trasformare la medicina da reattiva (curare quando la malattia è manifesta) a proattiva, mirando al “free healthcare at point of risk”, ossia cura gratuita al primo segnale di rischio. Ciò permetterebbe di ridurre la pressione sui servizi sanitari e migliorare significativamente gli esiti di salute a lungo termine.

Come funzionerà nella pratica

Al momento del parto, il campione impiegato per il sequenziamento sarà prelevato direttamente dal cordone ombelicale, senza ulteriori interventi sul neonato.
Il DNA ottenuto verrà analizzato rapidamente per individuare mutazioni e geni responsabili di malattie rare, con l’obiettivo di consegnare i risultati alle famiglie in cui si identifica una condizione trattabile.

Costi, applicazioni e infrastrutture

L’investimento di £650 milioni copre i costi di implementazione, sistemi analitici, formazione professionale e infrastrutture digitali. Il programma rientra nel più ampio Piano Sanitario Decennale, che prevede una modernizzazione digitale, il passaggio dalla cura ospedaliera alla comunitaria e una prevenzione sanitaria più mirata.

Reazioni scientifiche e sociali

L’iniziativa ha ricevuto il plauso di organizzazioni impegnate per i pazienti affetti da malattie genetiche rare. Queste associazioni applaudono la potenza diagnostica del sequenziamento precoce, ma sottolineano l’importanza di:

• Trasparenza e consenso informato, in particolare su utilizzo e conservazione del dato genetico
• Potenziamento del network di genetic counsellor, fondamentale per tradurre i risultati in informazioni comprensibili e supporto concreto alle famiglie

Sfide etiche e tecniche

• Utilità clinica e predittiva: non tutti i test predicono con precisione il rischio futuro. Alcuni esperti mettono in guardia sui polygenic risk scores e ritengono che il vero valore clinico debba essere comprovato.
• Risorse e formazione: servono professionisti sanitari formati specificamente, e risorse sufficienti per garantire interpretazione e comunicazione dei risultati.
• Privacy e sicurezza: il DNA è un dato personale sensibile; sono necessarie misure di sicurezza avanzate per difendere i database genomici da minacce informatiche.

Precedenti e roadmap futura

La Generation Study ha inaugurato la strada, con 100.000 neonati già sequenziati in 40 ospedali, per identificare oltre 200 malattie rare.
Il progetto ha generato dati fondamentali per valutare efficacia, utilità clinica e gestione delle risposte alle famiglie.
Entro il 2030, il programma prevede il sequenziamento di tutti i neonati, integrando il percorso diagnostico infantile e strutturando un registro genomico nazionale.

• Impatti a lungo termine
• Diagnosi tempestive: per molte malattie rare, la sequenza genomica precoce può trasformare l’esito clinico, consentendo interventi tempestivi e migliorando la qualità della vita.
• Medicina personalizzata: dati genomici integrati con AI e cartelle cliniche digitali potranno indirizzare trattamenti su misura e prevenire condizioni croniche.
• Ricerca e innovazione: la creazione di una banca dati genomica nazionale, che supererà il mezzo milione di genomi entro il 2030, offrirà un patrimonio unico per la ricerca genomica e lo sviluppo farmacologico.

Verso una nuova frontiera della medicina neonatale

Il progetto di sequenziamento genomico universale dei neonati rappresenta una pietra miliare per il NHS e la salute pubblica: con un investimento significativo, si punta a trasformare la medicina da un modello reattivo a uno predittivo e preventivo.
Resta fondamentale un approccio equilibrato, che contempli etica, formazione, comunicazione e sicurezza dei dati.
Nei prossimi anni, il Regno Unito potrebbe delineare un percorso di riferimento globale, catalizzando cambiamenti epocali nella cura neonatale, nella ricerca sanitaria e nella medicina personalizzata.

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