Emofilia, quando innovare e semplificare è possibile

Valutare vantaggi e criticità dei modelli organizzativi. Serve un approccio integrato: competenze specialistiche, accesso equo ai PDTA e all’innovazione  terapeutica, coinvolgimento attivo dei pazienti e collaborazione attiva tra ospedale, territorio e istituzioni. Le criticità comuni alle regioni e gli interventi necessari.

Si è svolto in questi giorni il Dialogue Meeting: EMOFILIA, QUANDO LA QUOTIDIANA NORMALITÀ È POSSIBILE, un evento promosso dalla rivista di politica sanitaria regionale Rh+ Regional Health con il contributo non condizionante di SOBI, presso l’Istituto Sturzo di Roma.

Un appuntamento che vuole essere il punto di arrivo di un percorso iniziato mesi fa, quando Rh+ Regional Health ha avviato una serie di forum dedicati alle esperienze regionali di Lombardia, Lazio, Emilia-Romagna e Campania.

Quattro territori differenti, per geografia, modelli organizzativi e visioni politiche, scelti proprio perché capaci di rappresentare un quadro realistico e completo dell’assistenza ematologica in Italia, grazie anche al dialogo tra istituzioni, medici, associazioni e cittadini.

Il confronto tra queste quattro Regioni ha consentito di evidenziare i punti di forza, le criticità, le buone pratiche, i margini di miglioramento e l’impatto dell’innovazione.

In proposito, il Prof. Matteo Dario Di Minno, ordinario di Medicina Interna Università degli Studi di Napoli “Federico II, ha sottolineato che “…i successi clinici e l’impatto positivo delle terapie innovative sono strettamente legati anche alle capacità organizzative e alla collaborazione costruttiva e sistematica tra ospedale, territorio e istituzioni. È importante tendere a modelli organizzativi nei quali si valorizzi ciò che già funziona e si correggano le disomogeneità che ancora oggi determinano differenze da superare nei percorsi di cura e nell’accesso ai trattamenti”.

“E’ fondamentale un costante monitoraggio dei bisogni assistenziali e delle risposte che vengono fornite, lavorando in rete affinché siano adeguate agli obiettivi terapeutici sempre più ambiziosi, grazie alle innovazioni” ha affermato il Dott. Antonio Coppola, Responsabile del Centro Hub Emofilia e Malattie Emorragiche Congenite dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma,.

“Una rete di centri e professionisti in grado di assicurare la crescente multidisciplinarietà oggi richiesta, e un impegno congiunto con le istituzioni e le associazioni dei pazienti per una concreta programmazione con puntuali verifiche degli obiettivi raggiunti.”

Logiche, quelle evidenziate dal Prof. Di Minno e dal Prof. Coppola, che sarebbe auspicabile fossero adottate per un ampio numero di malattie rare ancora alla ricerca di un innalzamento delle risposte sanitarie.

Volendo offrire un quadro di sintesi e comparativo tra le Regioni prese in esame occorre anzitutto considerare le criticità comuni ai quattro territori:

• anzitutto la disomogeneità territoriale nell’accesso ai centri di riferimento e il mancato aggiornamento dei percorsi diagnostico-terapeutico-assistenziali che non includono le nuove tecnologie;
• l’assenza di sistemi integrati di monitoraggio a lungo termine
• la sostenibilità economica rispetto all’innovazione che offre continue nuove soluzioni ai problemi di gestione delle patologie

Le raccomandazioni e gli interventi più necessari sono stati così evidenziati:

• promuovere un Piano Nazionale Emofilia in grado di uniformare i criteri di accesso, i percorsi diagnostico-terapeutico-assistenziali e l’health technology assessment;
• rafforzare la rete territoriale e l’integrazione tra centri specialistici, medici di medicina generale e case di comunità;
• sostenere la ricerca clinica e la formazione continua;
• coinvolgere maggiormente pazienti e associazioni oltre a riconoscere il ruolo dei caregiver.

Le innovazioni terapeutiche nell’ambito dell’emofilia aprono scenari promettenti

L’emofilia è una malattia rara che in Italia colpisce circa 5000 persone e la sua prevalenza mostra trend in crescita.

L’emofilia di tipo A interessa circa 4000 pazienti mentre quella B circa 1000. Complessivamente, l’emofilia e le altre coagulopatie, secondo gli ultimi dati dell’Istituto Superiore di Sanità, interessano circa 10.000 persone.

“Quando ho iniziato a occuparmi di questa patologia rara, le madri portavano in ospedale i bambini in braccio di corsa: le articolazioni colpite da emorragia, infatti, potevano portare a invalidità permanente”, racconta Angelo Claudio Molinari, Responsabile Centro Emofilia Ospedale Gaslini di Genova.

“Adesso, vedo foto dei miei attuali piccoli pazienti che sfrecciano su moto da cross: e questo grazie all’evoluzione dei farmaci a emivita prolungata, che, dai primi concentrati degli anni ’80, ora garantiscono coagulazione e normalità”.

“Ecco perché l’investimento su questi medicinali è fondamentale. portano a un risparmio notevole sui costi indiretti, quelli legati a tutte le problematiche causate dalle malattie croniche”.

“Anche la terapia genica si è evoluta, ma finora ha trattato poche decine di persone, mentre nel 2026 avremo tre nuove molecole, di cui due applicate in sottocute, disponibili per tutti i pazienti”, afferma Matteo Dario Di Minno, Professore di Medicina Interna Università degli Studi di Napoli Federico II.

Saper affrontare in una logica integrata e mettendo a disposizione dei pazienti una rete di soggetti e strutture adeguate ai diversi fabbisogni che il paziente con Emofilia A rappresenta un paradigma di innovazione nella presa in carico e nei percorsi di assistenza e cura.

Un paradigma che può rappresentare un utile punto di partenza per avviare medesimi percorsi assistenziali per altre patologie croniche e per altre malattie rare.

NASCE L’INTERGRUPPO PARLAMENTARE EMOFILIA E MALATTIE CRONICHE EREDITARIE

Annunciata a Roma la costituzione dell’Intergruppo parlamentare emofilia e malattie croniche ereditarie.

Il nuovo organismo, nel quale sono confluiti esponenti politici di diversa estrazione, è stato presentato dal Sen. Guido Quintino Liris e dalla Sen. Elisa Pirro.

Gli obiettivi alla base dell’impegno politico dell’Intergruppo sono stati illustrati nel corso del convegno “Emofilia, quando la quotidiana normalità è possibile”, promosso dalla testata di politica sanitaria regionale Regional Health+:

Diagnosi precoce e presa in carico multidisciplinare

Continuità terapeutica lungo tutto l’arco della vita

Equo accesso all’innovazione

Maggiore integrazione tra ospedale e territorio

Registri di patologia come strumenti indispensabili per una reale conoscenza dei bisogni della popolazione emofilica

Piena attuazione del Piano Malattie Rare e della Legge 175/2021

Nel quadro delle priorità individuate, l’Intergruppo si impegnerà anche a promuovere l’istituzionalizzazione dei centri dedicati all’emofilia, riconoscendone il ruolo strategico nella presa in carico specialistica e nella continuità assistenziale, e garantendo così omogeneità e qualità dei servizi sul territorio nazionale.

Parallelamente, sarà avviato il lavoro per l’aggiornamento della Carta dei diritti della persona con emofilia, con l’obiettivo di adeguare il documento ai progressi terapeutici e ai nuovi bisogni assistenziali dei pazienti e delle loro famiglie.

Questa iniziativa segna un passo decisivo verso una governance più solida delle malattie rare ereditarie. L’Intergruppo lavorerà per rafforzare i piani nazionali, sostenere l’innovazione terapeutica e promuovere un sistema di protezione sanitaria più moderno, sostenibile e realmente vicino ai bisogni dei cittadini.

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