Screening neonatale, ancora troppe disomogeneità tra Regioni. Per alcune patologie screening fermo al 20%

Il Rapporto Simmesn evidenzia la complessità crescente legata all’introduzione di nuove tecnologie, all’ampliamento delle patologie oggetto di screening e alla necessità di garantire continuità tra fase di screening, conferma diagnostica e follow-up clinico. La Simmesn che vi sia una visione nazionale nell’approccio per un miglioramento continuo dei programmi di screening neonatale

Consolidamento delle reti regionali, miglioramento della qualità e uniformità dei servizi erogati, ma anche presenza di alcune criticità e disomogeneità territoriali che richiedono interventi di coordinamento e ottimizzazione: è quanto emerge dal Rapporto Tecnico sugli screening neonatali in Italia 2024 prodotto e pubblicato dalla Società Italiana per lo Studio delle Malattie Metaboliche Ereditarie e lo Screening Neonatale (Simmesn). In particolare, il Rapporto 2024 mette in evidenza disomogeneità regionali non ancora colmate, sia in termini di organizzazione dei servizi sia per quanto riguarda l’estensione e l’uniformità dei pannelli di screening e dei percorsi di presa in carico. E, purtroppo, le differenze territoriali possono tradursi in ineguaglianze di accesso per i neonati e le famiglie, nonostante l’esistenza di un quadro normativo nazionale di riferimento.

Dati e scenari 2024 nello screening neonatale

Nel Rapporto relativo all’anno 2024 si evidenzia che il 100% dei nati in Italia – nel 2024 i nati vivi sono stati 369922 – è stato correttamente screenato per le patologie incluse nel Decreto del Ministero della Salute del 13 ottobre 2016 (adottato in Italia come quadro normativo del Dm 16/10/2016) e contenente oltre 40 malattie metaboliche ereditarie, nelle classi di Amminoacidopatie (Aa), Acidemie/acidurie organiche (Oa), Difetti del ciclo dell’urea (Ucd), Disturbi dell’ossidazione degli acidi grassi (Fao), Disturbi del metabolismo dei carboidrati, Difetti enzimatici specifici come deficit di biotinidasi. Al contrario per un gruppo di patologie quali le malattie da accumulo lisosomiale (Gaucher, Pompe, Fabry, Mps), la percentuale di popolazione screenata è intorno al 20% evidenziando disomogeneità territoriali che richiedono interventi di coordinamento e ottimizzazione. Analoga criticità si riscontra per altre patologie (iperplasia congenita del Surrene, atrofia muscolare spinale, gravi immunodeficit, adrenoleucodistrofia X-liked, deficit della decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici, e leucodistrofia metacromatica) garantiti ad una porzione limitata dei nati sul territorio nazionale. Un altro elemento centrale emerso nel Report 2024 riguarda la complessità crescente del sistema, legata all’introduzione di nuove tecnologie, all’ampliamento delle patologie oggetto di screening e alla necessità di garantire continuità tra fase di screening, conferma diagnostica e follow-up clinico. In questo contesto, il Rapporto sottolinea l’importanza del ruolo dei professionisti coinvolti e della necessità di investire in risorse, formazione e coordinamento. Occorre ricordare che lo screening neonatale rappresenta uno degli strumenti più importanti di prevenzione sanitaria, permettendo di identificare precocemente patologie congenite gravi e rare e di avviare tempestivamente percorsi diagnostici e terapeutici in grado di cambiare radicalmente la storia clinica dei pazienti. Per iniziativa di Cesare Romano (Gaslini, Genova), sin dal 1997, ogni anno Simmesn redige un Rapporto Tecnico sugli screening neonatali in Italia, che offre una fotografia aggiornata e dettagliata dell’organizzazione e dell’attività dei programmi di screening attivi sul territorio nazionale. Con l’introduzione della Legge 19 agosto 2016, numero 167, che ha reso obbligatorio lo screening neonatale per un pannello esteso di patologie, il Rapporto Tecnico è stato ulteriormente sviluppato, a partire dal 2018, attraverso la creazione di un portale informatico dedicato alla raccolta strutturata dei dati provenienti dai centri di screening neonatale sull’intero territorio nazionale e alla loro successiva elaborazione centralizzata. Attraverso questo sistema vengono acquisiti in modo standardizzato i dati relativi all’attività dei laboratori, ai richiami, alle conferme diagnostiche e ai casi identificati.

Il rapporto Simmesn oggi

Dal 2018 il Rapporto Tecnico Simmesn è coordinato da Margherita Ruoppolo (Napoli), in collaborazione con Sara Boenzi (Roma), Alberto Burlina (Padova), Cristina Cereda (Milano), Teresa Giovanniello (Roma), Sabrina Malvagia (Firenze), e Francesca Teofoli (Verona) in un lavoro collegiale che ha garantito continuità scientifica e qualità metodologica. Il Rapporto tecnico è realizzato con la collaborazione dei laboratori di screening neonatale, laboratori di conferma diagnostica e centri clinici di riferimento, che operano in stretta collaborazione. I programmi includono lo screening neonatale esteso per le malattie metaboliche ereditarie, lo screening per patologie endocrine, la fibrosi cistica, le immunodeficienze combinate severe, l’atrofia muscolare spinale e altre condizioni per le quali la diagnosi precoce è determinante.

La call to action

La Simmesn coglie l’occasione del suo Report 2024 per ribadire come il miglioramento continuo dei programmi di screening neonatale richieda una visione nazionale condivisa – direzione verso cui si sono mossi anche i nuovi Lea, definiti nella loro ultima versione alla fine dell’ottobre 2025 – capace di valorizzare le esperienze regionali più avanzate e di ridurre le attuali disuguaglianze, nell’interesse della salute dei bambini e delle loro famiglie.

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