Da una aritmia cardiaca scoperto al San Raffaele gene della morte improvvisa

Nel 2021 una giovane donna, apparentemente in salute, si presenta all’ambulatorio del San Raffaele di Milano per una lieve aritmia. Nulla di allarmante, all’apparenza. Ma il dottor Simone Sala, cardiologo e aritmologo, rimane colpito da qualcosa che non si legge nei tracciati: la lunga serie di morti improvvise nella famiglia della paziente. Troppi casi, troppo simili. E tutti in giovane età.

Troppe morti improvvise, non poteva essere un caso

«Mi si è accesa una lampadina – racconta il dottor Sala -. Non era una semplice aritmia cardiaca: c’era un filo invisibile che univa tutte quelle tragedie familiari. Dovevamo capire, e farlo in fretta».

La ricerca porta ad una nuova mutazione genetica

Quella “lampadina” ha acceso una ricerca che, in soli tre anni, ha portato alla scoperta di una nuova mutazione genetica, mai descritta prima, nel gene LMNA, responsabile di gravi forme di cardiomiopatia e disturbi neuromuscolari. La scoperta, pubblicata a luglio 2025 sulla prestigiosa rivista JACC: Heart Failure, è il frutto di un lavoro multidisciplinare firmato San Raffaele e Università Vita-Salute San Raffaele, e ha coinvolto l’intera comunità di Caposele, piccolo comune in provincia di Avellino da cui proveniva la paziente.

La mutazione c.208del: il gene che può spegnere il cuore

L’indagine genetica, eseguita dalla prof.ssa Chiara Di Resta, ha confermato l’intuizione clinica: la paziente con aritmia era portatrice di una mutazione mai identificata, battezzata c.208del, in grado di provocare aritmie maligne e morte cardiaca improvvisa. A scopo preventivo, le è stato impiantato un defibrillatore, scelta che pochi mesi dopo si è rivelata salvavita, quando la donna ha effettivamente avuto un arresto cardiaco.

Il secondo paziente

Questo era solo l’inizio. Un secondo paziente, anche lui originario di Caposele e affetto da aritmie, si rivolge al San Raffaele. Anche lui racconta di lutti improvvisi in famiglia, oltre a storie di zoppia e debolezza muscolare. Anche lui è portatore della stessa mutazione.

Un albero genealogico lungo 12 generazioni

La comunità di Caposele ha reagito con una forza rara. Con il contributo dei cittadini e l’aiuto di strumenti digitali e fonti parrocchiali, è stato ricostruito un albero genealogico digitale con quasi 3.000 nomi, risalendo a un antenato vissuto nel 1689. Questo straordinario lavoro di “memoria collettiva” ha permesso ai medici di individuare con precisione chi, tra i discendenti, poteva essere a rischio.

Lo studio ha identificato 30 portatori della mutazione

Lo studio ha così coinvolto 234 persone, identificando 30 portatori della mutazione. Tutti presentavano anomalie cardiache, spesso silenziose ma pericolose. In molti casi si è intervenuti prima che fosse troppo tardi, grazie a defibrillatori o, nei casi più gravi, con l’indicazione al trapianto di cuore.

Il ruolo dell’intelligenza artificiale

Per rendere ancora più efficiente lo screening, il team ha usato anche un algoritmo di intelligenza artificiale, in grado di predire con il 90% di accuratezza la presenza della mutazione a partire da ECG, ecocardiografie e dati biometrici. Un metodo che unisce tecnologia e genetica, e che apre nuovi scenari nella medicina di precisione.

Allo screening ha aderito il 90% dei soggetti contattati

Più ancora della tecnologia, è stata l’umanità a fare la differenza. Oltre il 90% dei soggetti contattati ha aderito volontariamente allo screening. Famiglie intere si sono sottoposte ai test, hanno aperto le loro case e condiviso la loro storia con i ricercatori. «In un’epoca in cui la scienza sembra lontana dalle persone, a Caposele è accaduto il contrario», affermano i ricercatori Sala, Di Resta e Previtali. «È stata la comunità a dar vita alla scienza».

Una speranza per il futuro

La storia di questa giovane donna con aritmia, e della sua famiglia, ha innescato una catena di conoscenza e prevenzione che potrebbe salvare molte vite. La mutazione c.208del, se identificata in tempo, può essere tenuta sotto controllo, evitando le forme più gravi di cardiomiopatia e morte improvvisa. Un caso in cui un cuore che rischiava di spegnersi ha finito per illuminare il cammino della ricerca. E in cui la scienza, per una volta, è partita non da un laboratorio, ma dalla vita reale di una persona qualunque, capace, con la sua storia, di cambiare il destino di un’intera comunità.

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