Colesterolo alto e genetica: perché può aumentare anche con uno stile di vita sano

Alcune persone hanno il colesterolo alto nonostante una vita sana. Uno studio dell’Università di Pittsburgh spiega il collegamento tra varianti genetiche e livelli di colesterolo

L’influenza della genetica sul metabolismo del colesterolo

Non sempre una dieta equilibrata e l’attività fisica bastano a mantenere livelli normali di colesterolo. Secondo una recente ricerca pubblicata su Science dalla Scuola di Medicina dell’Università di Pittsburgh, le varianti genetiche possono influenzare in modo significativo il metabolismo lipidico e aumentare il rischio di ipercolesterolemia e malattie cardiovascolari.

Nel 2023, le patologie cardiovascolari hanno causato oltre 19 milioni di decessi a livello globale, confermandosi la prima causa di morte nel mondo. La ricerca ha evidenziato che, anche in assenza di cattive abitudini, alcune persone possiedono mutazioni genetiche che compromettono la capacità del corpo di eliminare il colesterolo LDL (“colesterolo cattivo”), favorendo l’accumulo di lipidi nelle arterie e l’insorgenza di aterosclerosi.

Le nuove evidenze scientifiche: LDL e Lipoproteina(a)

Il gruppo di ricerca guidato dal professor Frederick Roth, dell’Università di Pittsburgh, ha analizzato circa 17.000 varianti del gene del recettore LDL. Queste alterazioni possono ridurre l’efficienza del meccanismo che rimuove il colesterolo LDL dal sangue, aumentando la probabilità di infarto del miocardio anche in soggetti con valori normali.

Un altro marcatore genetico emergente è la Lipoproteina(a) o Lp(a), presente in concentrazioni elevate in circa un individuo su cinque.La Lipoproteina(a), o Lp(a), presenta una struttura simile a quella del colesterolo LDL, ma contiene una proteina aggiuntiva, l’Apolipoproteina(a), che le conferisce proprietà pro-infiammatorie e trombogeniche. Questa combinazione favorisce la formazione di placche ateromatose e, di conseguenza, aumenta il rischio di ictus ischemico e infarto del miocardio.

A differenza dell’LDL, la Lp(a) non risponde a dieta o esercizio fisico, né ai comuni farmaci ipolipemizzanti. Tuttavia, il suo dosaggio in laboratorio permette di identificare precocemente soggetti geneticamente predisposti e di personalizzare la prevenzione cardiovascolare.

Prevenzione e nuove prospettive terapeutiche

L’identificazione delle varianti genetiche di rischio consente di personalizzare la prevenzione cardiovascolare, andando oltre le raccomandazioni generiche su dieta ed esercizio fisico. In questo contesto, la comunità scientifica sta sviluppando farmaci innovativi, come il Lepodisiran, in grado di ridurre significativamente i livelli plasmatici di Lp(a). Tuttavia, sono necessari ulteriori studi per verificare se questa riduzione si traduca in una diminuzione effettiva degli eventi cardiovascolari e per valutarne sicurezza ed efficacia a lungo termine.

In attesa di nuovi trattamenti, gli esperti consigliano di non fumare, mantenere un peso corporeo sano, controllare la pressione arteriosa, ridurre lo stress e sottoporsi a controlli cardiologici periodici, soprattutto in presenza di familiarità per malattie cardiovascolari.

Sebbene la genetica possa aumentare la vulnerabilità, lo stile di vita resta il principale determinante della salute del cuore. La consapevolezza e la prevenzione restano, oggi più che mai, le armi più efficaci per proteggere il sistema cardiovascolare.

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