L'evoluzione genetica dei Turkana

I Turkana sono una popolazione nomade del Kenya che vive in uno dei luoghi più caldi del mondo, dove i 50 °C sono la norma, e si muove in parte dell'Africa orientale spingendosi fino in Uganda, Sud Sudan ed Etiopia. Nonostante il clima secco, i Turkana bevono appena 1,5 litri di acqua al giorno e si nutrono quasi esclusivamente di prodotti animali, principalmente latte, carne rossa e sangue di cammelli e capre – una dieta normalmente insostenibile che dovrebbe di norma causare diverse malattie croniche. Uno studio pubblicato su Science ha analizzato il genoma di oltre 300 membri appartenenti a questa popolazione, per cercare di capire in che modo riescano a rimanere sani bevendo così poco e mangiando così tanti prodotti animali, e ha scoperto che il merito è di alcuni adattamenti genetici (uno in particolare).. Disidratati ma sani. I ricercatori hanno documentato per anni la vita di queste comunità nomadi, raccogliendo campioni di sangue e urine per monitorarne lo stato di salute. Nonostante bevessero appena 1,5 litri di acqua al giorno (laddove uno straniero ne dovrebbe bere sei, per sopravvivere ai livelli di siccità dell'area), i Turkana erano in generale sani e non presentavano malattie croniche. «Il 90% delle persone che abbiamo analizzato erano cronicamente disidratate, ma sane: un paradosso», commenta Julien Ayroles, uno degli autori.. Mutazioni genetiche. Oltre all'idratazione, un altro problema sembrerebbe la dieta, composta per il 70-80% da proteine animali, una quantità tre volte superiore a quella che l'OMS considera già a rischio per l'insorgenza di malattie cardiovascolari. Come fanno i Turkana a sopravvivere a queste abitudini alimentari e di vita così apparentemente insalubri? Dopo aver analizzato l'intero genoma di 308 rappresentanti della comunità, gli scienziati hanno trovato la risposta: otto regioni del DNA modificate, e in particolare un gene chiamato STC1 che si esprime nei reni e in molti Turkana è cronicamente sovraregolato.. La sovraregolazione di STC1 fa sì che i reni trattengano più acqua, e che i Turkana non muoiano disidratati – ma non solo: secondo i ricercatori, l'STC1 potrebbe anche proteggere i reni da prodotti di scarto come l'urea e l'acido urico generati dalla carne rossa, un alimento ricco di purine. «In particolare nell'Africa subsahariana, dove lo stress da calore cronico e la scarsità d'acqua sono sempre più comuni e le malattie renali sono in aumento, queste scoperte genetiche potrebbero indicare possibili soluzioni terapeutiche», commenta Ayroles.. Disadattamento evolutivo. Queste mutazioni genetiche, vantaggiose per una vita nomade in regioni calde e secche, diventano un problema quando un membro della comunità dei Turkana decide di spostarsi in città e passare a una vita sedentaria: è il cosiddetto "disadattamento evolutivo", che avviene quando delle caratteristiche genetiche evolutesi per essere vantaggiose in un determinate luogo e tempo non lo sono più quando l'ambiente (o l'epoca) cambia. «Capire questi adattamenti genetici aiuterà a orientare i programmi sanitari per i Turkana — soprattutto ora che alcuni stanno passando dal tradizionale pastoralismo alla vita urbana», conclude Charles Miano, un altro degli autori..