Tumori ereditari: ecco come fare per riconoscerli

Redazione

Novembre 5, 2025 - 23:30

Tumori ereditari: ecco come fare per riconoscerli

Nel DNA c’è la nostra storia ma non il nostro destino. Alcuni tumori sono storie di famiglia. Non per questo sono storie già scritte.

I tumori sono un insieme di malattie dette “malattie neoplastiche” caratterizzate da uno sviluppo incontrollato delle cellule.

La trasformazione di una cellula normale in cellula neoplastica avviene nel tempo, attraverso varie tappe e per accumulo di alterazioni genetiche (mutazioni), funzionali e morfologiche.

Ereditarietà delle mutazioni

Una quota tra il 5 e il 10% dei casi dipende da una predisposizione ereditaria.

In questo caso le mutazioni genetiche che portano allo sviluppo di un tumore sono presenti nell’organismo fin dalla nascita e possono essere trasmesse dai genitori ai figli.

Queste mutazioni aumentano considerevolmente il rischio di sviluppare specifici tumori come, per esempio, il tumore ovarico, al seno, alla prostata e al pancreas. In questo caso vengono definiti tumori eredo-familiari o ereditari.

I geni coinvolti più frequentemente

Le mutazioni responsabili delle forme ereditarie di tumore coinvolgono solitamente geni “oncosoppressori” o “proto-oncogeni”. In particolare, molti studi si sono concentrati negli ultimi anni su un gruppo di tumori eredo-familiari caratterizzati da un deficit di meccanismo noto come ricombinazione omologa (HRD), importante per la riparazione dei danni del DNA.

Una maggiore consapevolezza: perché è importante sapere se si è portatori di una mutazione genetica

Sapere di essere portatori di una mutazione genetica permette di acquisire una maggiore consapevolezza per poter prendere – insieme con il proprio medico – le decisioni più opportune per la propria salute in termini di percorsi di prevenzione personalizzati, quali programmi di sorveglianza attiva. Infatti, è bene ricordare che non si eredita il tumore, ma il rischio di svilupparlo.

Quali sono i segnali di un tumore ereditario?

Rispondi a queste domande per scoprire se tu e/o i tuoi familiari potreste essere interessati.

1.A te o a un tuo familiare è stato diagnosticato un tumore in età precoce?

2. Nella tua famiglia si sono verificati più casi dello stesso tipo di tumore? (ovarico, al seno, al pancreas o alla prostata)

3. A te o a un tuo familiare è stato diagnosticato un tumore bilaterale? (come, ad esempio, nei due seni)

4. A te o a un tuo familiare è stato diagnosticato un tumore che ha colpito contemporaneamente più organi?

5. Nella tua famiglia è già stata identificata una mutazione genetica che possa aumentare il rischio di cancro?

Che cosa fare per riconoscere un tumore ereditario

La valutazione della predisposizione ereditaria viene effettuata durante un consulto oncogenetico.

Durante la consulenza il paziente fornisce dati sulla famiglia di appartenenza, sulla sua malattia e/o quella dei suoi familiari.

Dopo la stesura dell’albero genealogico e un’esaustiva analisi dei dati anamnestici, il genetista verifica la presenza o meno dei criteri di accesso ai diversi test genetici disponibili, individuando quello/i più indicato/i nel singolo caso.

Gli obiettivi del consulto sono molteplici:

confermare la natura ereditariadel tumore;
informare il pazientesugli aspetti genetici personali e familiari, le relative implicazioni clinico-terapeutiche, etiche e psicologiche correlate all’esito del test;
valutare la possibilità di effettuare un test geneticodi rischio oncologico;
definire il rischio oncologicosulla base dell’anamnesi personale e/o familiare e del risultato del test genetico;
fornire le indicazionisulle opzioni di sorveglianza e/o prevenzione per il paziente e per la sua famiglia.

Come funziona il test genetico

ll test genetico serve a verificare la possibile ereditarietà di un tumore.

È untest diagnosticoche permette di eseguire un’analisi molecolare singola o multipla perindividuareun’eventualemutazione genetica.

La scelta di sottoporsi o meno a un test genetico deve essere effettuata in maniera autonoma e consapevole dopo aver ricevuto, in sede di consulenza, tutte le informazioni disponibili:

sulla malattia e/o sulrischio di svilupparla;
sull’indagine geneticae i suoi limiti;
sulrischio di malattiaassociato al risultato del test;
sullepossibilità preventivee/o terapeutiche disponibili.

Considerata la complessità degli argomenti trattati, in fase di consulto oncogenetico viene offerta una consulenza psicologica che mira a garantire un adeguato supporto e a favorire l’autonomia decisionale.

In che cosa consiste il test genetico

Il test genetico consiste in un prelievo di sangue o tessuto o un tampone boccale e viene eseguito da un laboratorio specializzato.

I risultati del test

ESITO INFORMATIVO (POSITIVO)

del test indica la presenza di una specifica mutazione genetica e quindi l’aumento del rischio di sviluppare un determinato tumore.

ESITO NON INFORMATIVO (NEGATIVO)

indica che non si evidenzia la mutazione genetica ereditaria che è stata ricercata.

ESITO DUBBIO

indica la presenza di mutazioni genetiche di cui però non si conosce il significato.

Il risultato del test viene comunicato durante una seduta di consulenza, nella quale viene interpretato il dato molecolare e, in caso di esito informativo, si propone al paziente il programma di sorveglianza più appropriato e le possibili opzioni per la riduzione del rischio.

Solo se l’esito è informativo, il test genetico può essere esteso ad altri membri maggiorenni della famiglia che desiderino effettuarlo.