Intelligenza artificiale e rivoluzione genetica

Sono passati pochi giorni dalla XXVIII edizione del Congresso Nazionale della Società Italiana di Genetica Umana (SIGU) che ha lanciato un preciso messaggio: l’intelligenza artificiale entra a pieno titolo tra gli strumenti chiave della genetica medica.

Naturalmente, non sostituirà il medico, ma potrà supportarlo nella diagnosi, nell’interpretazione dei dati genomici e nello sviluppo di nuove terapie. È questo il messaggio centrale lanciato in apertura della, conclusosi in queste ore a Rimini.

Tra i prestigiosi ospiti internazionali, Benjamin Solomon, Direttore Clinico del National Human Genome Research Institute (Bethesda, USA), pioniere dell’uso dell’AI in genetica medica. Il professore ha sottolineato: “L’intelligenza artificiale non prenderà il posto dei clinici, ma un approccio integrato è certamente più efficace. Alcuni compiti potranno essere automatizzati, liberando tempo e risorse per attività di maggiore valore, ma il ruolo dei medici resterà fondamentale ancora a lungo”.

Approccio integrato medici e intelligenza artificiale

La tecnologia dell’intelligenza artificiale  è già realtà nella diagnosi delle malattie genetiche rare: sono già disponibili sistemi di riconoscimento facciale che possono supportare pediatri e neonatologi e medici di medicina generale nel riconoscimento tempestivo di dismorfismi facciali e altri segni clinici, indirizzando tempestivamente le famiglie verso il genetista e avviando così percorsi diagnostici e terapeutici più rapidi ed efficaci. Del resto, ha sottolineato Francesca Clementina Radio, UOC Genetica Medica San Camillo Forlanini, Roma, “La diagnosi precoce è cruciale non solo per avviare trattamenti mirati, ma anche per migliorare qualità di vita e prognosi dei pazienti”.

Tra gli argomenti, il drug repurposing, di cui ha parlato il presidente SIGU Paolo Gasparini, professore ordinario di Genetica Medica all’Università di Trieste, nonché direttore del Servizio di Genetica Medica e del Dipartimento per Diagnostica Avanzata e Sperimentazione Clinica presso l’IRCCS Burlo Garofolo sempre a Trieste. L’esperto ha sottolineato l’eccellenza italiana nello sviluppo di terapie geniche e cellulari, spiegando che “la strategia del drug repurposing, o riposizionamento di farmaci, sta guadagnando terreno nel campo della ricerca biomedica”. Cosa significa esattamente? “Si tratta di riutilizzare farmaci già approvati per altre indicazioni terapeutiche, studiandone l’efficacia contro patologie differenti, spesso rare e trascurate dall’industria farmaceutica. Questo approccio offre vantaggi decisivi: riduce tempi e costi di sviluppo, e sfrutta farmaci già noti per sicurezza e tollerabilità. Per le malattie rare, che colpiscono un numero limitato di pazienti e ricevono pochi investimenti, il drug repurposing rappresenta spesso l’unica via realistica verso nuove cure”.

È stata ricordata l’importanza della farmacogenetica, ovvero la disciplina che studia come il nostro DNA influenzi la risposta ai farmaci. Non tutti, infatti, reagiamo allo stesso modo a una terapia: l’efficacia e gli effetti collaterali possono variare a seconda delle caratteristiche genetiche di ciascuno, oltre che per fattori come età, sesso, peso o altre malattie presenti. Conoscere queste differenze permette di scegliere il farmaco giusto, al dosaggio corretto, riducendo i rischi e aumentando i benefici: è uno dei primi esempi di medicina personalizzata.

Ha commentato in proposito Matteo Floris, professore associato di Genetica Medica all’Università di Sassari, che coordina il gruppo SIGU dedicato proprio alla farmacogenetica assieme alla professoressa Monica Rosa Miozzo, professore ordinario di Genetica Medica dell’Università degli Studi di Milano: “I vantaggi non riguardano solo i pazienti ma anche il sistema sanitario e la ricerca, perché consentono di ottimizzare risorse, evitare trattamenti inefficaci e selezionare farmaci più mirati. In Italia, però, l’applicazione clinica della farmacogenetica è ancora limitata e necessita di regole chiare. Per questo la Società Italiana di Genetica Umana ha elaborato raccomandazioni per standardizzare i test farmacogenetici, la loro interpretazione e la refertazione, con l’obiettivo di portare queste innovazioni dentro al Servizio Sanitario Nazionale”. Foto by Pixabay

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