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Sma, svelate varianti genetiche chiave per diagnosi e cure su misura
(Adnkronos) - Uno studio coordinato da Stefania Corti e Dario Ronchi del Centro Dino Ferrari dell'università Statale e del Policlinico di Milano ha identificato e caratterizzato varianti genetiche rare in pazienti con atrofia muscolare spinale (Sma), grave malattia rara neuromuscolare che danneggia i motoneuroni e colpisce circa 1 persona su 6.000-10.000, causando debolezza muscolare progressiva. La ricerca - guidata da Martina Rimoldi e pubblicata su 'Neurology Genetics' - ha analizzato 149 pazienti con Sma negli ultimi 20 anni, identificando nel 5% dei casi varianti nucleotidiche singole nel gene Smn1, associate a delezione eterozigote. Per gli autori questa scoperta è particolarmente rilevante nell'era delle nuove terapie geniche per la Sma, poiché la caratterizzazione genetica completa è fondamentale per l'accesso ai trattamenti e per comprendere le variazioni nella risposta terapeutica.
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