Forme geneticamente diverse di disturbo dello spettro autistico

L’età in cui viene diagnosticato l’autismo può in parte riflettere le differenze biologiche e di sviluppo sottostanti tra gli individui con autismo, secondo uno studio pubblicato su Nature.

L’età in cui viene diagnosticato l’autismo può in parte riflettere le differenze biologiche e di sviluppo sottostanti tra gli individui con autismo, secondo uno studio pubblicato su Nature.

La ricerca identifica modelli di sviluppo e genetici distinti tra quelli diagnosticati nella prima infanzia e quelli diagnosticati più tardi, in genere dalla tarda infanzia in poi, con implicazioni per la comprensione delle condizioni di salute mentale concomitanti.

L’autismo è un termine generico che copre molte differenze all’interno della condizione di sviluppo neurologico, ma i modi chiari per distinguere queste differenze rimangono limitati.

Sebbene i fattori sociali e demografici siano stati collegati all’età alla diagnosi, il ruolo della genetica non è stato ben studiato.

Poiché sempre più persone vengono diagnosticate più tardi nella vita, spesso insieme a condizioni come ansia, disturbo da deficit di attenzione e iperattività (ADHD) e depressione, comprendere queste differenze è sempre più importante.

Utilizzando i dati comportamentali di 4 coorti di nascita, che vanno da 89 a 188 individui, e i dati genetici di due ampi studi, i ricercatori hanno scoperto che le varianti genetiche comuni spiegano circa l’11% della variazione di età alla diagnosi di autismo.

Hanno identificato due gruppi con traiettorie comportamentali diverse con profili genetici separati: uno in cui le difficoltà sociali e di comunicazione, come ansia, iperattività e difficoltà di interazione sociale, compaiono precocemente ma rimangono stabili, e un altro in cui tali difficoltà aumentano durante l’adolescenza.

Quelli, in media, diagnosticati dalla tarda infanzia in poi avevano anche maggiori probabilità di sperimentare condizioni di salute mentale come la depressione rispetto a coloro che hanno ricevuto una diagnosi prima nell’infanzia.

Gli autori hanno scoperto che le differenze genetiche tra questi diversi gruppi erano paragonabili a quelle tra le condizioni psichiatriche, piuttosto che all’interno di una di esse.

I risultati suggeriscono che l’autismo diagnosticato a diverse età può riflettere percorsi di sviluppo distinti e fornisce un modo più chiaro per comprendere la variazione all’interno della diversa condizione. I risultati possono aiutare a guidare la ricerca futura e le strategie di supporto. Gli autori concludono che sono necessarie ulteriori ricerche su diverse ascendenze genetiche.

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