Quali malattie avrai tra 20 anni? Te lo dice l'IA

Si chiama Delphi-2M, e come un oracolo predice quante probabilità hai di ammalarti di una o più tra oltre un migliaio di malattie nei decenni avvenire: è un nuovo modello di IA che, sulla base della storia clinica passata del paziente e fattori dello stile di vita, delinea quella futura, offrendo un prezioso strumento per fare prevenzione. La scoperta, frutto di una collaborazione tra il Laboratorio Europeo di Biologia Molecolare (EMBL), il Centro tedesco di ricerca sul cancro (DKFZ) e l'Università di Copenhagen, è stata descritta su Nature.. La certezza non ce l'ha neppure l'IA. Esistono già - e ne scriviamo spesso - strumenti di intelligenza artificiale che stimano il rischio di un paziente di incorrere in una data malattia sulla base dei suoi dati clinici, degli esami medici attuali o di abitudini come il fumo, l'alcol o la sedentarietà. Ma la maggior parte di essi sa prevedere il rischio di una sola malattia: il nuovo sistema è in grado di predire la probabilità di una persona di sviluppare 1.258 malattie e con oltre un decennio d'anticipo (20 anni in alcuni casi). Naturalmente, non prevede esattamente che cosa accadrà a un dato individuo, ma calcola la probabilità che certe patologie si verifichino in un dato periodo di tempo. Funziona in modo analogo alle previsioni del tempo: quale probabilità c'è che domani piova? Quali probabilità ci sono che questa persona sviluppi una malattia cardiaca entro il prossimo anno?. Un parente di ChatGPT. Delphi-2M utilizza un modello linguistico di grandi dimensioni (LLM) chiamato trasformatore generativo pre-addestrato (GPT), lo stesso alla base di chatbot come ChatGPT per trovare le risposte statisticamente più probabili in base al grande volume di dati su cui è stato addestrato. Proprio come i LLM che ormai conosciamo hanno imparato quale elemento sarà più probabilmente presente nella struttura di una frase, Delphi-2M ha appreso la "grammatica" dei dati sanitari, grazie a un addestramento sui dati di 400.000 pazienti partecipanti alla UK Biobank, uno studio medico a lungo termine. Sa quindi delineare una storia clinica come una sequenza di eventi che si succedono nel tempo, se fumi, se hai già avuto una certa patologia, se hai un certo peso, se sei uomo o donna.. Per che cosa funziona (e per cosa meno). Il sistema di IA funziona particolarmente bene per stimare il rischio di malattie con una traiettoria prevedibile, come alcuni tipi di cancro, gli infarti, la setticemia, mentre è meno affidabile per patologie con un esordio e un andamento più variabile, come i disturbi in gravidanza o alcuni disturbi mentali. Quando i ricercatori hanno testato le sue "capacità" sui dati sanitari di 1,9 milioni di persone seguite nel Registro Nazionale dei Pazienti danese, di cui si conoscevano già le patologie, si sono accorti che le previsioni erano solo leggermente meno accurate rispetto a quelle fatte sui pazienti del database britannico su cui era stato addestrato.. Qualche limite e molte potenzialità. Il modello non è esente da difetti: per esempio presenta alcune distorsioni dovute al campione su cui è stato addestrato, principalmente di pazienti tra i 40 e i 60 anni. Può dunque essere meno preciso nel prevedere la traiettoria clinica di pazienti giovani, o non essere ben rappresentativo dal punto di vista etnico.. Anche se è ben lontano dall'essere implementato in ambito clinico, Delphi-2M potrebbe essere usato per analizzare il rischio dei singoli pazienti e portarsi avanti nella prevenzione, o per prevedere la prevalenza di malattie croniche future in ampie fasce di popolazione così da distribuire meglio le risorse dei sistemi sanitari, o ancora per capire come stile di vita e malattie pregresse influenzino il rischio di sviluppare determinate malattie..